男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()

A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B . B.苯丙氨酸羟化酶(PAH) C . C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D . D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E . E.四氢生物蝶呤(BH4)

时间:2022-11-08 01:45:05 所属题库:八、遗传代谢性疾病题库

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