先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。

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• 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

  A . 正确 B . 错误

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

  A . A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . B.染色体核型为：45，X/46，XX C . C.染色体核型为：45，X D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

  A . A.45，XO B . B.45，XO／46，XX C . C.46，Xdel（Xp） D . D.46，XdeI（Xq） E . E.46，Xi（Xq）

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。

  A . A.45.XO B . 46，XX C . 45，XO/46，XX D . 47.XXY E . 46，Xi（Xq）

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• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

  A . 出生后尽早 B . 确诊后即用 C . 11~12岁 D . 成年期 E . 任何年龄均可

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()

  A . A.45.XO B . B.46，XX C . C.45，XO/46，XX D . D.47.XXY E . E.46，Xi（Xq）

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

  A . A．45，XO B . B．45，XO/46，XX C . C．46，Xdel(Xq) D . D．46，Xdel(xp) E . E．46，Xi(Xq)

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

  A . A．肝豆状核变性 B . B．苯丙酮尿症 C . C．先天性卵巢发育不全 D . D．先天性睾丸发育不全 E . E．21-三体综合征

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• 先天性睾丸发育不全综合征（）

  A . 常染色体病 B . 性染色体病 C . 复杂染色体病 D . 罕见染色体病

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• 患者男，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（提示患者染色体核型为47，XXY。）（）。

  A . A.高促性腺激素性腺功能减退症 B . 先天性肾上腺皮质增生症 C . Kallmann综合征 D . 糖尿病 E . Turner综合征 F . Kelinefelter综合征

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• Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。

  A . 正确 B . 错误

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• 患者男，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（）（提示：患者染色体核型为47，XXY。）

  A . A.高促性腺激素性腺功能减退症 B . 先天性肾上腺皮质增生症 C . Kallmann综合征 D . 糖尿病 E . Turner综合征 F . Kelinefelter综合征

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• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

  A . A．出生后尽早 B . B．确诊后即用 C . C．11～12岁 D . D．达成年期 E . E．任何年龄均可

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• 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

  A . A．47xxy B . B．46xy/47，xxy C . C．48xxxy D . D．49xxxxy E . E．46xy

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• 患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

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• A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

  A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．染色体核型为：45，XO/46，XX C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 肝豆状核变性

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• 先天性卵巢发育不全综合征的核型是（)。A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX（XY)，+21 D. 4

  先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。 A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX(XY)，+21 D. 45，XX(XY)，-14，一21，+；(14；21)(P11；Q11) E. 46，XX(XY)，一14，+T(14；21)(P11；Q11)

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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是（）

  A．46，XX（XY）/47XX（XY，+21） B．45，XO/46，XX C．45，XO D．48，XXXY E．46，Xdel（Xp）

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