“美人鱼综合征”虽然是一种罕见的先天性下肢畸形,但患儿存活率却很高。( )
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在两性畸形中最罕见的是哪一种()孕妇若孕早期服用具有雄激素作用类药物易发生()若患者染色体为46,XY,在胚胎或胎儿时期外周组织缺乏雄激素受体或受体功能异常会出现()
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哪项是先天畸形胎儿中最常见的一种()
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最常见哪一种胎儿先天性畸形()
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进行性多灶性白质脑病是一种罕见的亚急性脱髓鞘疾病,由于机体免疫功能低下而导致_______病毒机会性感染所致()
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是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症,属常染色体显性遗传()胰岛β细胞破坏,胰岛素分泌绝对缺乏所造成,必须使用胰岛素治疗()胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病()多在出生后6周内发病,血糖增高,尿糖及酮体阳性,经小量胰岛素治疗即可恢复()有些先天性代谢病可发生糖尿,依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别()
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12、遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)是一种罕见、使人衰弱且常常致命的遗传性疾病。
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