粘多糖病缺陷的酶位于()

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• 目前确诊粘多糖病的依据是：（）

  A . PCR分析 B . 尿液粘多糖检测 C . 特异性的酶活性 D . DNA分析 E . 骨骼X线检查

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• 人不能消化纤维素，是因为人体内分解多糖的酶不能催化分解（）

  A . α—1，6糖苷键 B . α—1，4糖苷键 C . β—1，4糖苷键 D . β—1，6糖苷键

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• 目前粘多糖病的确诊应依据（）

  A . A.PCR分析 B . B.尿液粘多糖检测 C . C.骨骼X线检查 D . D.DNA分析 E . E.特异性的酶活性测定

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• 目前粘多糖病的确诊应依据()

  A . A．PCR分析 B . B．尿液粘多糖检测 C . C．骨骼X线检查 D . D．DNA分析 E . E．特异性的酶活性测定

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• 目前确诊粘多糖病的依据是（）

  A . PCR分析 B . 尿液粘多糖检测 C . 特异性的酶活性测定 D . DNA分析 E . 骨骼X线检查

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• 临床上有一种原发性免疫缺陷病，该病为X染色体连锁隐性遗传病，其发生机制是位于X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷，患者外周血和淋巴组织中的B细胞数量减少或缺失，该病属于哪种免疫缺陷病（）

  A . DiGeoge综合征 B . SCID C . Bruton病 D . 性联高IgM综合征 E . 选择性IgA缺陷症

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• 糖原累积病I型缺陷的酶是()

  A . A．葡萄糖-6-磷酸酶 B . B．肌磷酸化酶 C . C．糖原合成酶 D . D．肝磷酸化酶 E . E．脱支酶

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• 粘多糖病的主要临床表现()

  A . A．面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B . B．骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C . C．进行性智能迟滞 D . D．角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E . E．胃肠道畸形

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• 粘多糖病的分型依据为()

  A . A．酶缺陷 B . B．临床表现 C . C．基因型 D . D．酶缺陷+临床表现 E . E．基因型+临床表现

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• Ⅲ型粘多糖病()Ⅶ型粘多糖病()Ⅵ型粘多糖病()Ⅰ型粘多糖病()

  A . A．编码基因5q13/q14 B . B．编码基因4p16.3 C . C．编码基因12q14 D . D．编码基因Xq27/q28 E . E．编码基因7q21.1-q22

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• 粘多糖累积病是由于（）

  A . 血液中透明质酸（HA）含量升高 B . 先天性缺乏合成GAG的酶 C . 硫酸皮肤素蛋白聚糖和硫酸化程度降低 D . 氨基聚糖（GAG）和蛋白聚糖（PG）及其降解中间产物在体内一定部位堆积 E . GAG和PG合成酶缺陷

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• 糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（）

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 肌磷酸化酶 C . 糖原合成酶 D . 肝磷酸化酶 E . 脱支酶

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• 粘多糖病的分型依据为（）

  A . A.酶缺陷 B . B.临床表现 C . C.基因型 D . D.酶缺陷+临床表现 E . E.基因型+临床表现

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• 粘多糖病的主要临床表现（）

  A . 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌 B . 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻 C . 进行性智能迟滞 D . 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩 E . 胃肠道畸形

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• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）

  A . 无治疗 B . 口服补充所缺的酶 C . 骨髓移植 D . 饮食疗法 E . 以上均不是

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• 关于粘多糖病的分型依据是：（）

  A . 酶缺陷 B . 临床表现 C . 基因型 D . 基因型临床表现 E . 酶缺陷临床表现

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• 黏多糖病缺陷的酶位于（）

  A . 线粒体 B . 溶酶体 C . 细胞核 D . 高尔基体 E . 内质网

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• 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

  A . 无治疗 B . 肝移值 C . 骨髓移植和酶替代治疗 D . 饮食疗法 E . 以上均不是

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• 粘多糖病缺陷的酶位于（）

  A . 线粒体 B . 溶酶体 C . 细胞核 D . 高尔基体 E . 内质网

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• 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）

  A . A.无治疗 B . B.肝移值 C . C.骨髓移植和酶替代治疗 D . D.饮食疗法 E . E.以上均不是

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