生长激素缺乏症(GHD)患儿的智力低下，有特殊面容。()

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• 患儿1岁，因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检：面容臃肿，伸舌，皮肤粗糙，心音低钝，心率78次／分，手足凉，腹胀。对此患儿最可能的诊断是（）。

  A . A.脑发育不良 B . B.苯丙酮尿症 C . C.甲状腺功能减低症 D . D.Down综合征（21三体综合征） E . E.黏多糖病

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• 生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency，GHD)

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• 矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是（）

  A . A.先天性甲状腺功能减低症 B . B.严重的营养不良 C . C.软骨发育不良 D . D.苯丙酮尿症 E . E.佝偻病

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• 生长激素缺乏症(GHD)患儿出生时身高和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢。()

  A . 正确 B . 错误

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• 具有智力低下及特殊面容的疾病是()

  A . A．先天性甲状腺功能减低症 B . B．苯丙酮尿症 C . C．21-三体综合征 D . D．先天性肾上腺皮质增生症 E . E．肝豆状核变性

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• 患儿因食欲缺乏、生长发育减慢、免疫功能低下，确诊为锌缺乏。医嘱口服锌剂，为利于吸收建议加服（）

  A . A.维生素A B . B.维生素B C . C.维生素C D . D.维生素D E . E.维生素E

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• 关于生长激素缺乏症（GHD）的病因，下列错误的是（）

  A . A.腺垂体合成和分泌生长激素（GH）部分缺乏 B . B.腺垂体合成和分泌生长激素（GH）完全缺乏 C . C.GH结构异常 D . D.GH受体缺陷 E . E.同时伴有甲状腺机能低下

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• 患儿产时正常，出生半年后逐渐苍白、重度贫血，有黄疸、肝大、脾大，生长迟缓，额部隆起，鼻梁凹陷，呈特殊面容，血红蛋白低于60g／L，呈小细胞低色素性贫血，骨髓涂片红系细胞极度增生，X线检查见颅骨板障增厚，皮质变薄，骨小梁似短发直立状。父母均有海洋贫血史。预防心肌含铁血黄素沉着症的药物是（）

  A . A.硫酸亚铁 B . 去铁胺 C . 叶酸 D . 维生素B12 E . 钙片

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• 生长激素缺乏症(GHD)患儿的骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。()

  A . 正确 B . 错误

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• 2岁患儿，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

  A . A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B . 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 C . 眼发育不良、耳道闭锁 D . 睾丸小、乳房发育 E . 翼颈、乳头间距宽

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• 关于生长激素缺乏症（GHD），下列错误的是（）

  A . 患儿身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下 B . 患儿身高低于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线两个标准差 C . 患儿身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第五百分位数以下 D . 生长速率<5厘米/年 E . 骨龄落后于实际年龄2年以上

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• 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A . A．21-三体综合征标准型 B . B．21-三体综合征D/G易位型 C . C．21-三体综合征G/G易位型 D . D．21-三体综合征嵌合型核型 E . E．其他类型染色体病

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• 具有智力低下及特殊面容的疾病是（）

  A . 21-三体综合征 B . 苯丙酮尿症 C . 先天性甲状腺功能减退症 D . 先天性肾上腺皮质增生症 E . 原发性免疫缺陷病

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• 患儿，男，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：35.5℃，脉搏：100次/分，呼吸：30次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。此患儿智能低下，特殊面容有可能是（）

  A . A.先天性甲状腺功能减低症 B . 佝偻病 C . 软骨发育不全 D . 垂体性侏儒症

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• 患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）

  A . A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲 B . 翼颈、乳头间距宽 C . 睾丸小、乳房发育 D . 眼发育不良、耳道闭锁 E . 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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• 5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。此患儿最可能的诊断是（）

  A . A.先天愚型 B . 先天性甲状腺功能减退症 C . 苯丙酮尿症 D . 软骨发育不良 E . 黏多糖病

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• 5岁患儿，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示两枚骨化中心。为协助诊断应先进行的检查是（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . 染色体核型分析 C . 血T3、T4、FSH测定 D . 血钙、磷检测 E . TRH兴奋试验

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• （)是人类最见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。

  A、11，8，13-三体综合征 B、21，8，23-三体综合征 C、3，8，13-三体综合征 D、42，8，13-三体综合征 E、21，18，13-三体综合征

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