19、脆性X染色体综合征患者的主要体征
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女性,19岁。右肘关节外伤,当地医院X线检查诊断肱骨髁上骨折,经两次手法复位未成功。来院时为伤后48小时。查体:右肘关节半屈位,肿胀较重,压痛明显,手指活动障碍,桡动脉搏动弱,手指凉,麻木。此时,根据患者体征,应诊断肱骨髁上骨折合并()
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引起精神紊乱症状的X染色体脆性遗传病,其致病原因是()。
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女性,19岁。右肘关节外伤,当地医院X线检查诊断肱骨髁上骨折,经两次手法复位未成功。来院时为伤后48小时。查体:右肘关节半屈位,肿胀较重,压痛明显,手指活动障碍,桡动脉搏动弱,手指凉,麻木。此时,根据患者体征,应诊断肱骨髁上骨折合并()。
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脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
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关于脆性X综合征临床表现不正确的是()
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患者男,19岁,寒战、发热、咳脓痰3天。体温40.2℃。X线胸片示右肺下叶大片致密影,右胸腔积液。体格检查中不应该有的体征是()
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患者女性,41岁。咳嗽.咳痰2个月,突发咯血量约500ml急诊入院。体检:体温.血压.脉搏.呼吸均正常,患者略有紧张,口唇.甲床略苍白。肺部听诊:右上可闻及少许湿啰音,余(-).胸片:右上斑片状阴影,其内可见一3cm×3cm透光区。查痰:抗酸染色(+++),PPD19mm×20mm。查体应重点注意的体征是()
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母亲为脆性X综合征患者杂合子,每胎子女的发病风险为()
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脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
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患者,青年女性,左小腿被车轮扎压伤,患肢明显肿胀,拍X片示,左胫骨中段骨折。行石膏外固定。在观察早期骨筋膜室综合征时,哪项体征更有意义()。
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脆性X染色体综合征的下列表现中,哪点最具有诊断意义()
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9、脆性X染色体综合征的发病机制与三核苷酸重复序列增加有关。
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(不定项)脆性X综合征的临床表现有()
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X患者通常身材矮小,主要与X染色体短臂上的SHOX基因缺失或缺陷有关()
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脆性X染色体综合征是由动态突变引起的。()
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19、一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是
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Down’s综合征(21号染色体三体综合征)具有100多种体征表现,下列哪项不属于该征表现