女，1岁，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
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男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
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临床资料：女，68岁，自述腹胀、食欲减退、右上腹不适，背痛3月余，进行性加重，服止痛药疼痛不能缓解，皮肤瘙痒发黄12天。 临床物理检查：皮肤、巩膜黄染。 超声综合描述：胰头形态失常，表面不平，可见2．2cm×1．8cm低回声区，周边呈毛刺状，MPD间断显示，内径0．52cm。 https://assets.asklib.com/psource/2015112110451737261.jpg 超声提示（）
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男，2岁。因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄。双肺听诊无异常。确诊该病的检查是（）
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临床资料：女，68岁，自述腹胀、食欲减退、右上腹不适，背痛3月余，进行性加重，服止痛药疼痛不能缓解，皮肤瘙痒发黄12天。临床物理检查：皮肤、巩膜黄染。超声综合描述：胰头形态失常，表面不平，可见2．2cm×1．8cm低回声区，周边呈毛刺状，MPD间断显示，内径0．52cm。 https://assets.asklib.com/psource/2015082614320069221.png 超声提示（）
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九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，患儿出生时正常，生后半年智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。为明确诊断，应进行的检查是（）
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女，1岁，咳嗽，发热伴腹泻2周，进食少，每日大便7～8次，为黄色水样便，近3日嗜睡、乏力，头不能竖起。体检：体重7kg，表情淡漠，面色苍白，下颌呼吸，30次／分，不规则，两肺呼吸音粗糙，可闻及少量中、小水泡音，心率92次／分，心音低钝，腹胀，肠鸣音减少，皮肤干燥，弹性差，皮下脂肪厚0．4cm，膝反射消失。 出院时最重要的口头医嘱是（）
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患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
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男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
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患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）
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2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。主要的治疗是（）
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女，1岁，咳嗽，发热伴腹泻2周，进食少，每日大便7～8次，为黄色水样便，近3日嗜睡、乏力，头不能竖起。体检：体重7kg，表情淡漠，面色苍白，下颌呼吸，30次／分，不规则，两肺呼吸音粗糙，可闻及少量中、小水泡音，心率92次／分，心音低钝，腹胀，肠鸣音减少，皮肤干燥，弹性差，皮下脂肪厚0．4cm，膝反射消失。 该患儿诊断应为（）
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男，2岁。因间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是（）
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患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
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患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
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10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为（）
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1岁女孩。出生时正常，3个月后智能渐落后，目前不会独站，不会说话。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。临床上考虑患儿的诊断是（）
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男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征（)。为明确诊断。最应进行哪项
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1岁男孩，头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，时有抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是
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患者，女性，3岁，间断性抽搐，发育较正常儿童缓慢。查体：皮肤色泽浅，头发灰黄，可见湿疹。为明确诊断，应首选下列哪项检查