苯丙酮尿症儿童血液中增高的是（）

相似题目

• 2岁儿童检查苯丙酮尿症，首先应进行的检查是（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . 尿三氯化铁试验 C . Guthrie细菌生长抑制试验 D . 尿甲苯胺蓝试验 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 关于苯丙酮尿症，下列说法错误的是（）。

  A . 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 B . 是由先天性苯丙氨酸代谢障碍所引起 C . 治疗原则是出现症状后及时处理 D . 患儿出生时正常，通常3—6个月时始出现症状

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• 苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿嘌呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

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• 儿童苯丙酮尿症实验室检查首选是（）

  A . DNA分析 B . T 、T 检查 C . 尿三氯化铁试验 D . 血糖分析 E . 半乳糖分析

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• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是：（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度的测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析方法 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析法 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 对于疑为苯丙酮尿症的4岁儿童，初筛应做的检查是（）

  A . 新生儿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 酶学诊断 E . DNA分析

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• 儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是（）

  A . 血清苯丙氨酸浓度测定 B . Guthrie试验 C . 尿三氯化铁试验 D . 氨基酸层析法 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 下列不符合苯丙酮尿症的是（）

  A . 尿有鼠尿味 B . 出生即有症状 C . 皮肤、毛发色泽变浅 D . 症状于1岁时明显 E . 智力发育落后

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛（）

  A . Guthrie细菌抑制生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 尿嘌呤分析 E . DNA分析

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• 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

  A . Gutherie细菌生长抑制试验 B . 血清苯丙氨酸浓度测定 C . 尿三氯化铁试验 D . 尿甲苯胺蓝试验 E . 苯丙氨酸耐量试验

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是（）。

  A . 酪氨酸 B . 5一羟色胺 C . 7一氨基丁酸 D . 黑色素 E . 苯丙酮酸

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• 母体血液中的苯丙氨酸含量增高会影响胎儿的代谢功能。

  A . 正确 B . 错误

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• 较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）

  A . A.尿有机酸分析 B . B.血氨基酸分析 C . C.尿三氯化铁试验 D . D.尿蝶呤分析 E . E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 苯丙酮尿症的护理描述中错误的是（）

  A．首选母乳喂养 B．协助家长制订饮食方案 C．注意皮肤护理 D．提供遗传咨询帮助 E．坚持低苯丙氨酸饮食

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。

  是 否

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