先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . A.单用生长激素 B . B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素 C . C.单用雌激素 D . D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）

  A . A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . B.染色体核型为：45，X/46，XX C . C.染色体核型为：45，X D . D.染色体核型为：48，XXXY E . E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（）

  A . A.室间隔缺损 B . B.肺动脉狭窄 C . C.动脉导管未闭 D . D.主动脉缩窄 E . E.房间隔缺损

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）

  A . A.45，XO B . B.45，XO／46，XX C . C.46，Xdel（Xp） D . D.46，XdeI（Xq） E . E.46，Xi（Xq）

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是：（）

  A . 超声波检查 B . X线检查 C . 抽羊水进行染色体检查 D . 母血甲胎蛋白测定 E . 抽取羊水进行DNA检查

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（）。

  A . A.45.XO B . 46，XX C . 45，XO/46，XX D . 47.XXY E . 46，Xi（Xq）

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• 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . 单用人生长激素 B . 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素 C . 单用雌激素 D . 确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()

  A . A.45.XO B . B.46，XX C . C.45，XO/46，XX D . D.47.XXY E . E.46，Xi（Xq）

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()

  A . A．45，XO B . B．45，XO/46，XX C . C．46，Xdel(Xq) D . D．46，Xdel(xp) E . E．46，Xi(Xq)

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

  A . A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B . B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C . C．单用雌激素 D . D．单用人生长激素 E . E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。

  A . 正确 B . 错误

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• 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

  A . A．47xxy B . B．46xy/47，xxy C . C．48xxxy D . D．49xxxxy E . E．46xy

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• 先天性卵巢发育不全综合症确诊的方法是（）

  A . A.尿三氯化铁试验 B . B.尿喋呤分析 C . C.染色体分析 D . D.血清铜蓝蛋白测定 E . E.Guthrie试验

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• 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）

  A . A.超声波检查 B . B.X线检查 C . C.抽取羊水进行染色体检查 D . D.母血甲胎蛋白测定 E . E.抽取羊水进行DNA检查

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• 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

  A . 染色体核型分析 B . B超显示子宫、卵巢发育不良 C . 身材矮小和有颈蹼 D . 青春期无性征发育 E . 血清促性腺激素升高

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• 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()

  A . A．室间隔缺损 B . B．肺动脉狭窄 C . C．动脉导管未闭 D . D．主动脉缩窄 E . E．房间隔缺损

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• 先天性卵巢发育不全综合征的核型是（)。A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX（XY)，+21 D. 4

  先天性卵巢发育不全综合征的核型是()。 A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XX(XY)，+21 D. 45，XX(XY)，-14，一21，+；(14；21)(P11；Q11) E. 46，XX(XY)，一14，+T(14；21)(P11；Q11)

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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型的核型是（）

  A．46，XX（XY）/47XX（XY，+21） B．45，XO/46，XX C．45，XO D．48，XXXY E．46，Xdel（Xp）

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