苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏（)

相似题目

• 苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病，属常染色体_______遗传。

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• 属于常染色体隐性遗传的疾病是（）

  A . 神经纤维瘤病Ⅰ型 B . 脊髓小脑性共济失调 C . Huntinton舞蹈病 D . 肝豆状核变性 E . 结节性硬化

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（）。

  A . 9/16 B . 3/4 C . 3/16 D . 1/4

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• 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()

  A . A.家系中患者的分布呈散发 B . B.疾病在家系成员中的传递是不连续的 C . C.患者的父母往往一方是患者 D . D.他们的子代有1/2的患病可能性 E . E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病

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• Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

  A . A.铜摄取障碍 B . B.铜蓝蛋白（CP）合成障碍 C . C.胆道排铜障碍 D . D.细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积 E . E.溶酶体缺陷

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

  A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

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• 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铁代谢障碍性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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• Wilson病的3大主征为脑豆状核变性、角膜K-F环及小叶性肝硬化，为家族性常染色体隐性遗传性铜铁代谢障碍型神经系统变性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 己知黑尿症是常染色体单基因隐性遗传，两个都是黑尿症基因携带者男女结婚，预测他们的孩子患黑尿症的概率是（）。

  A、1.00 B、0.75 C、0.50 D、0.25

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

  A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

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• 肝豆状核变性又称wilson病，是一种常染色体隐性遗传的（）代谢障碍性疾病。

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• 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

  A . 正确 B . 错误

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是()

  A . A．苯丙酮尿症 B . B．糖原累积病I型 C . C．肝豆状核变性 D . D．粘多糖病工型 E . E．粘多糖病Ⅱ型

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• 属于常染色体隐性遗传的疾病是()

  A . A．神经纤维瘤病Ⅰ型 B . B．脊髓小脑性共济失调 C . C．Huntinton舞蹈病 D . D．肝豆状核变性 E . E．结节性硬化

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• 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

  A . A.L-谷氨酸脱羧酶 B . B.二氢生物蝶呤还原酶 C . C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D . D.酪氨酸羟化酶 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶

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• 苯丙酮尿症是基因在常染色体的隐性遗传病。

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 常染色体隐性遗传引起的肾囊肿性疾病是（）

  A．婴儿型多囊肾 B．成人型多囊肾 C．囊性肾结构不良 D．单纯性肾囊肿 E．髓质海绵肾

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