常染色体隐性遗传引起的肾囊肿性疾病是（）

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• 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传（）

  A . 肝豆状核变性 B . 糖原累积病 C . 苯丙酮尿症 D . 粘多糖病 E . 21-三体综合征

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• 下列哪一种疾病属于常染色体隐性遗传（）.

  A . 戈谢病 B . 溶叭性贫血 C . 恶性组织细胞病 D . 传染性单核细胞增多症 E . 急性白血病

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• 属于常染色体隐性遗传的疾病是（）

  A . 神经纤维瘤病Ⅰ型 B . 脊髓小脑性共济失调 C . Huntinton舞蹈病 D . 肝豆状核变性 E . 结节性硬化

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• 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

  A . A.苯丙酮尿症 B . B.精神分裂症 C . C.脆性X染色体综合征 D . D.先天性心脏病 E . E.21-三体综合征

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• 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是()

  A . A.家系中患者的分布呈散发 B . B.疾病在家系成员中的传递是不连续的 C . C.患者的父母往往一方是患者 D . D.他们的子代有1/2的患病可能性 E . E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病

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• Wilson病是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其最基本的遗传缺陷是（）

  A . A.铜摄取障碍 B . B.铜蓝蛋白（CP）合成障碍 C . C.胆道排铜障碍 D . D.细胞内异常蛋白存在导致铜的过量沉积 E . E.溶酶体缺陷

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）。

  A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

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• 常染色体显性遗传型多囊肾（）常染色体隐性遗传型多囊肾（）肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病（）长期血液透析病人的肾囊肿病（）

  A . 成人型多囊肾 B . 婴儿型多囊肾 C . 髓质海绵肾 D . 单纯性肾囊肿 E . 获得性肾囊肿病

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• 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

  A . A．肝豆状核变性 B . B．糖原累积病 C . C．苯丙酮尿症 D . D．粘多糖病 E . E．21-三体综合征

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

  A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病Ⅰ型 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病Ⅰ型 E . 黏多糖病Ⅱ型

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• 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）

  A . 苯丙酮尿症 B . 半乳糖血症 C . 糖原贮积症 D . 同型胱氨酸尿症 E . 肝豆状核变性

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• 不是常染色体隐性遗传的疾病是()

  A . A．苯丙酮尿症 B . B．糖原累积病I型 C . C．肝豆状核变性 D . D．粘多糖病工型 E . E．粘多糖病Ⅱ型

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• 下列疾病不属常染色体隐性遗传（）

  A . 苯丙酮尿症 B . 糖原累积病 C . 肝豆状核变性 D . 黏多糖病 E . Turner综合征

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• 属于常染色体隐性遗传的疾病是()

  A . A．神经纤维瘤病Ⅰ型 B . B．脊髓小脑性共济失调 C . C．Huntinton舞蹈病 D . D．肝豆状核变性 E . E．结节性硬化

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• 地中海贫血为常染色体隐性遗传性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 下述哪项属常染色体隐性遗传疾病()

  A . A．软骨发育不全 B . B．石骨症(轻型) C . C．皮肤骨膜肥厚症 D . D．颅锁骨发育不全 E . E．石骨症(重型)

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• 属常染色体隐性（AR）遗传的神经系统疾病是（）

  A . 脆性x染色体脑发育迟缓 B . 家族性肌萎缩侧索硬化 C . 假肥大性肌营养不良 D . 家族性帕金森病PD1型 E . 家族性帕金森病青年型

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• 属常染色体隐性(AR)遗传的神经系统疾病是()

  A . A．脆性x染色体脑发育迟缓 B . B．家族性肌萎缩侧索硬化 C . C．假肥大性肌营养不良 D . D．家族性帕金森病PD1型 E . E．家族性帕金森病青年型

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• 血友病A是常染色体隐性遗传性疾病。

  A . 正确 B . 错误

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• 患者男性，50岁，因“体检发现血肌酐升高”来诊。既往有高血压病史5年。其父有肾囊肿、脑出血病史，因尿毒症去世。实验室检查：血肌酐625 μmol/L。B型超声示双侧肾体积增大，双肾多发囊肿，肝囊肿。最可能的诊断是A、常染色体隐性多囊肾病

  B、常染色体显性多囊肾病 C、髓质囊性肾病 D、单纯性肾囊肿 E、获得性肾囊肿 该患者既往经常头痛，其最可能的合并症为A、高血压脑病 B、颅内动脉瘤 C、颅外动脉扩张 D、急性脑膜炎 E、颈椎病 为明确其头痛发作的原因，最理想的检查手段为A、脑电图 B、脑血流图 C、脑血管造影 D、颅脑CT E、MRI血管造影

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• 苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏（)

  A．A.苯丙氨酸氧化酶 B．B.苯丙氨酸羧化酶 C．C.苯丙氨酸羟化酶 D．D.苯丙氨酸还原酶

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