由于基因突变导致酶缺陷使代谢产物堆积所引起的疾病是（）

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• 哪种基因突变糖尿病预后最好（）哪种酶基因突变会导致MODY（）

  A . 肝细胞核因子一1a B . 肝核因子一4a C . 胰岛素受体 D . 神经源性生长因子1 E . 葡萄糖激酶

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• 为什么喝一小杯酒脸就变得红彤彤?日前，研究人员找到了些许头绪，50％的亚洲人．肝脏中的乙醇代谢酶都存在突变现象，其代谢的速率比正常酶高出l00倍。这使得代谢产物乙醛迅速聚集，导致面部血管充血肿胀，从而变成一张大红脸。这一基因变异在华东华南一带发生率高达99％，而西北仅60％到70％，藏族人不到14％。而基因变异的人种分布与先后完成稻米驯化的地域存在某种重合性，研究人员怀疑，它很可能是出自一种保护作用，减少过量摄入来自米酒的酒精对人体产生的伤害。 根据这段文字，下列说法中正确的是（　　）。

  A . 喝酒脸变红是基因自我保护的一种机能 B . 喝酒脸变红的人受到酒精的伤害可能较小 C . 藏族人的乙醇代谢酶速率比较低 D . 红脸是由乙醇代谢酶的突变造成的

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• 亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） 是同型半胱氨酸代谢的关键酶之一，其677位点有三种基因分型：（），研究发现，MTHFR C677T突变可使酶活性明显下降，使得甲基供体的生成不足，体内的Hcy代谢异常，从而导致Hcy浓度的（）

  A .https://assets.asklib.com/images/image2/2018071015385043196.jpg ；降低B .https://assets.asklib.com/images/image2/2018071015403296517.jpg ；降低C .https://assets.asklib.com/images/image2/2018071015404182298.jpg ；升高D .https://assets.asklib.com/images/image2/201807101540498203.jpg ；升高

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• 哪种酶基因突变会导致MODY()哪种基因突变糖尿病预后最好()

  A . A．肝细胞核因子-1α B . B．肝核因子-4α C . C．胰岛素受体 D . D．神经源性生长因子-1 E . E．葡萄糖激酶

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• WAS蛋白（WASP）基因突变所导致的原发性免疫缺陷病是（）

  A . 慢性肉芽肿病 B . DiGeorgesyndrome C . 严重联合免疫缺陷病 D . 湿疹血小板减少伴免疫缺陷 E . X-连锁无丙种球蛋白血症

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• 下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的()

  A . A．MHCI类分子缺陷病 B . B．MHCⅡ类分子缺陷病 C . C．ADA缺陷病 D . D．WAS E . E．AT

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• 由于剧烈运动可造成机体内酸碱代谢产物堆积，使运动员体内酸偏高，因此运动员应多摄入碱性食物，以利于体内酸碱储备，对运动能力有良好作用。

  A . 正确 B . 错误

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• 许多转录因子是细胞原癌基因的产物，为什么突变的转录因子可能导致癌变？

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• 白化病是（）代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏酪氨酸

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（）

  A . A.MHCⅠ类分子缺陷病 B . B.MHCⅡ类分子缺陷病 C . C.ADA缺陷病 D . D.WAS E . E.AT

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• 为什么喝一小杯酒脸就变得红彤彤?目前，研究人员找到了些许头绪，50％的亚洲人，肝脏中的乙醇代谢酶都存在突变现象，其代谢的速率比正常酶高出1(30倍。这使得代谢产物乙醛迅速聚集，导致面部血管充血肿胀，从而变成一张大红脸。这一基因变异在华东华南一带发生率高达99％。而西北仅60％到70％，藏族人不到14％。而基因变异的人种分布与先后完成稻米驯化的地域存在某种重合性，研究人员怀疑，它很可能是出自一种保护作用，减少过量摄人来自米酒的酒精对人体产生的伤害。根据这段文字，下列说法中正确的是（　　）。。

  A . 喝酒脸变红是基因自我保护的一种机能 B . 喝酒脸变红的人受到酒精的伤害可能较小 C . 藏族人的乙醇代谢酶速率比较低 D . 红脸是由乙醇代谢酶的突变造成的

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• 紫外线引起基因突变的机理：紫外线使原子外围电子活跃起来（即激发），导致（）。分子链离析的基因在重新组合时发生差错，造成基因突变。

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• 运动性疲劳的产生是由于运动过程中，能量代谢过程加强，某些代谢产物在体内大量生成而不能及时（）所致，代谢物的堆积造成运动机能下降，从而导致运动性疲劳。

  A . A、补充 B . B、消除 C . C、解决 D . D、认识

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

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• 遗传缺陷和遗传疾病产生的原因主要是由于（）基因所引起，根据它们影响强烈的程度，这类基因可分为三种：一种是在它们的影响下，导致母畜怀孕期间胚胎中途夭折或出生时死亡的，这种基因称做（）：另一种是可引起幼畜出生后或晚些时间死亡的基因，称为（）或（）；还有一种是某些基因虽然不致于使动物致死，但降低其生产力或形成外形、机能有缺陷的性状，这种基因称为（）或（）。

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• 下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病（）

  A . 人类的白化病 B . 人类的血友病 C . 人类的多指症 D . 镰刀型细胞贫血症

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• 免疫缺陷都是由于机体基因突变造成的（ ）

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• 由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是

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• 由于RBC内在酶缺陷而引起的疾病是:

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• 人体尿黑症是由于激活ADA酶基因的缺失或失活导致，基因疗法可以将携带具有活性的ADA酶基因转入人体白细胞中，使代谢正常从而治疗尿黑症。 。

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• 过量使用，会导致大量的中间代谢产物N-乙酰对苯醌亚胺堆积，引起严重肝毒性的药物是（）

  A．对乙酰氨基酚 B．双氯芬酸 C．尼美舒利 D．阿司匹林 E．塞来昔布

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• 为什么喝一小杯酒脸就变得红彤彤？日前，研究人员找到了些许头绪，50％的亚洲人．肝脏中的乙醇代谢酶都存在突变现象，其代谢的速率比正常酶高出l00倍。这使得代谢产物乙醛迅速聚集，导致面部血管充血肿胀，从而变成一张大红脸。这一基因变异在华东华南一带发生率高达99％，而西北仅60％到70％，藏族人不到14％。而基因变异的人种分布与先后完成稻米驯化的地域存在某种重合性，研究人员怀疑，它很可能是出自一种保护作

  A．喝酒脸变红是基因自我保护的一种机能 B．喝酒脸变红的人受到酒精的伤害可能较小 C．藏族人的乙醇代谢酶速率比较低 D．红脸是由乙醇代谢酶的突变造成的

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