男孩，2岁。生长落后，智能发育廓后，刚会站立，不会走。查体：身长70cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（）
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
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患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）。
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）
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患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为（）。
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2岁男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，智能发育落后，偶有抽搐，身上有怪臭味，有助于诊断的是（）
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如想确诊应该根据（）
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患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）。
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男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选（）
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2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
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男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。该患儿最可能的诊断是（）
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男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
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患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。该病的病因应除外（）
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男孩，5岁，出生体重5kg，产程较长，生后较同龄儿发育稍落后，因双下肢不能独立站立来诊，最有可能的诊断是以下哪一项()
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）。
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男孩，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选（）
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男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、 智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸 形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。 首先考虑的诊断是：
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5岁男孩，生后不久即发现心脏杂音，近年来活动气急，口周轻度青紫。体检：生长发育稍落后于同龄儿，胸骨左缘第2～3肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ重级收缩期杂音，P2＞A2。
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男孩，2岁。自幼咳嗽、气急，生长发育落后。查体：胸骨左缘上方可闻及收缩期杂音。心导管检查发现肺动脉血氧含量高于右心室。最可能的诊断是
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男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张カ低下，最可能的诊断是（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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