男孩，1岁，生长落后，智能发育迟缓，刚会独坐，不会站立，查体：生长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张カ低下，最可能的诊断是（）
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男，2岁。智能落后，发育迟缓。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿臭味。临床上该患儿的诊断是（）
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男婴1岁，人工喂养，因出牙延迟，不会走路而来院就诊。平时多汗，烦躁，刚会独坐，前囟3cm×3cm，方颅，无乳牙萌出，肋骨串珠可疑。 此时该患儿的血生化改变应是血钙血磷血碱性磷酸酶（）
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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
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男婴1岁，人工喂养，因出牙延迟，不会走路而来院就诊。平时多汗，烦躁，刚会独坐，前囟3cm×3cm，方颅，无乳牙萌出，肋骨串珠可疑。 该患儿的诊断应为（）
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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
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男，1岁半。生长发育迟缓，不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
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女孩，9月，夜惊、多汗、烦躁、睡眠差1月。患儿生后一直人工喂养，户外活动少，生长发育迟，刚会坐，不会爬。以下哪项治疗为首选（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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男孩，2岁，生长发育迟缓。现不能独立行走，扶站时脚尖着地，巴氏征阳性（）
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男婴1岁，人工喂养，因出牙延迟，不会走路而来院就诊。平时多汗，烦躁，刚会独坐，前囟3cm×3cm，方颅，无乳牙萌出，肋骨串珠可疑。 其腕部X线摄片表现，以下哪项是错误的（）
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男婴1岁，人工喂养，因出牙延迟，不会走路而来院就诊。平时多汗，烦躁，刚会独坐，前囟3cm×3cm，方颅，无乳牙萌出，肋骨串珠可疑。 治疗应选择以下哪项（）
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1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白晰，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
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男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
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男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
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小儿，体重8kg，身长68cm，会抬头，会独坐，会爬，不会站，萌牙2枚。为判断骨骼发育年龄，最有临床意义的X线拍片部位是（）
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男，1岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是（）
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男孩，3岁。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐、 智能发育落后、四肢无力。查体：皮肤白，头发黄，小头畸 形，不会坐，鼠臭味，躯干肌张力明显低下。 首先考虑的诊断是：
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1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断应考虑
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患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检查是A、Guthrie细菌生长抑制试验
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男孩，2岁。生长落后，智能发育廓后，刚会站立，不会走。查体：身长70cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指粗短，小指内弯，四肢肌张力低下，最可能的诊断是（）
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1岁男孩。智能发育落后，皮肤、毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是（）,3岁女孩，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是（）,5岁男孩，智能低下，生长发育迟缓，表情呆滞。眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，硬腭窄小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
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男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）
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