男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
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患儿男性,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
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男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
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男孩4岁。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()
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患儿男性,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症,应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。该患儿最可能的诊断是()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是()
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男孩,5岁,出生体重5kg,产程较长,生后较同龄儿发育稍落后,因双下肢不能独立站立来诊,最有可能的诊断是以下哪一项()
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男孩,3岁。生后5个月见体格发育落后,表情呆滞,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现体检见小儿智力明显落后,毛发棕黄色,肤色浅,尿无明显霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
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男,1岁,因生长发育落后就诊。不认识父母,不能独坐,表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作,毛发黄褐色,尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是()
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5岁男孩,生后不久即发现心脏杂音,近年来活动气急,口周轻度青紫。体检:生长发育稍落后于同龄儿,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅱ~Ⅲ重级收缩期杂音,P2>A2。
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男性,5岁,孕8个月产,有窒息史,出生体重2.3kg,1.5岁开始扶墙站立,2岁可行走。查体:患者发育落后,体重13kg, 双下肢僵硬,肌张力Ⅲ级,尖足,剪刀步态,双侧髋内收肌挛缩,腘绳肌轻度挛缩。家族史无异常。
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患者男,5岁,孕8个月产,有窒息史,出生体重2.3 kg,1.5岁开始扶墙站立,2岁可行走。查体:患者发育落后,体重13 kg,双下肢僵硬,肌张力3级,尖足,剪刀步态,双侧髋内收肌挛缩,腘绳肌轻度挛缩。家族史无异常。最可能的诊断是A、手足徐动型脑瘫
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5岁男孩,生后不久即出现心脏杂音,近年来活动后气急,口周轻度青紫。体检:生长发育稍落后于同龄儿,胸骨左缘第2、3肋间可闻及Ⅱ一Ⅲ级收缩期杂音,肺动脉瓣区第二心音亢进。
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男孩,1岁,生长落后,智能发育迟缓,刚会独坐,不会站立,查体:生长60cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低平,眼外疵上斜,四肢短,手指粗短,小指内弯,四肢肌张カ低下,最可能的诊断是()