染色体核型46，XY，del6q表示()

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

  A . A.肝豆状核变性 B . B.苯丙酮尿症 C . C.先天性卵巢发育不全 D . D.先天性睾丸发育不全 E . E.21-三体综合征

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• 急性髓细胞白血病患者，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

  A . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％ B . 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％ C . 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％ D . 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％ E . 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％

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• 染色体核型46，XY，del6q表示（）

  A . 6号染色体长臂部分缺失 B . 6号染色体短臂部分缺失 C . 多一条6号染色体长臂 D . 6号染色体长臂易位 E . 6号染色体短臂倒位

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• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

  A . 21-三体综合征标准型 B . 21-三体综合征D、G易位型 C . 18-三体综合征 D . 21-三体综合征嵌合型 E . 其他类型染色体病

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• 患儿男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14.+t（14q：21q），其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育发生本病的风险为（）

  A . 10% B . 25% C . 50% D . 75% E . 100%

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• 某患者为急性髓细胞白血病，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）。

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A . A．21-三体综合征标准型 B . B．21-三体综合征D/G易位型 C . C．21-三体综合征G/G易位型 D . D．21-三体综合征嵌合型核型 E . E．其他类型染色体病

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• 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C . 46，XX，-15，+t（15q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

  A . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％ B . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％ C . 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％ D . 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％ E . 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％

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• 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-21，+t（14q21q） E . 46，XX

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）

  A . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15% B . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40% C . 45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15% D . 45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40% E . 46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%

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• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 外生殖器及第二性征介入男女两性之间，体内同时存在睾丸和卵巢，性染色体是嵌合性，具有46，XY和46，XX两种核型，这种属于哪种类型的两性畸形？

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• 外生殖器及第二性征介入男女两性之间，体内同时存在睾丸和卵巢，性染色体是嵌合性，具有46，XY和46，XX两种核型，这种属于（ ）。10

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• 患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

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• A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

  A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．染色体核型为：45，XO/46，XX C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 肝豆状核变性

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• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B．45，XX，-15，-2l，+t(15q22q) C．46.XX D．46，XX，-14，+t(14q21q) E．46，XX，-2l，+t(14q21q)

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核

  男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%. B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%. C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%. D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%. E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.

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• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t（14q2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q） B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q） C．46，XX D．46，XX，－14，＋t（14q21q） E．46，XX，－21，＋t（14q21q）

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