易位

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• 易位系（translocation line）

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 罗伯逊易位

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• 非相互易位（单向易位的非相互易位）

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• 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-21，+t（14q21q） C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 21-三体综合征母亲D/G易位者，再发风险率为1%；父亲D/G易位者，再发风险率为4%。()

  A . 正确 B . 错误

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• 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

  A . 正确 B . 错误

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• 21／21易位携带者，其下一代的患病率为（）标准型21-三体综合征的再发生风险率为（）母方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）父方为D／G易位，则每一胎患病的风险率为（）

  A . 1％ B . 2％ C . 4％ D . 10％ E . 100％

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• 易位和平衡易位

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• D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） C . 46，XY，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，-21，+t（14q21q） E . 45，XX，-14，+t（14q21q）

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• 染色体易位包含简单易位和（）。

  A . 复杂易位 B . 相互易位 C . 三次易位 D . 多次易位

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• 小麦易位系只导入异种属的含有有利基因的染色体片段，而且遗传稳定，最能满足育种的需要。易位既可以自然发生，也可以人工诱发。

  A . 正确 B . 错误

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G平衡易位，则第二胎风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。

  A . 正确 B . 错误

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• Burkitt淋巴瘤是由于基因易位所致，易位涉及的基因之一是（）

  A . p53 B . 甲胎蛋白基因 C . 免疫球蛋白重链基因 D . BRCA1 E . PTEN

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• 患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D/G平衡易位，则第二胎的患病风险率为（）

  A . 10% B . 20% C . 1% D . 100% E . 50%

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• 王车易位有2种方法:可以在王翼易位 ,也可以在后翼易位。

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• 王车易位有2种方法：可以在王翼易位，也可以在后翼易位。

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• 相互易位杂合体自交子代将得到50%的易位杂合体。

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• 21－三体综合征易位型21－三体以D／G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。（)

  21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见，这种易位型患儿约半数为遗传性。()

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• 小儿诊断为易位型21-三体综合征，其母亲为D/G平衡易位，则第二胎的风险率为（）

  A．l00% B．20% C．5% D．10% E．50%

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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