部分先天愚型患儿智能可基本正常。

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• 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（）

  A . atd角变小 B . 常有单或双侧的通贯手 C . 第4、5指桡箕增多 D . 70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E . 小指单一指褶纹

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• 先天性愚型的患儿，其父母染色体核型均正常，则其母（）

  A . 可以再生育，但需经产前诊断为正常胎儿 B . 绝对不可生育 C . 可生育男性胎儿 D . 可生育女性胎儿 E . 可以生育，不受任何限制

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• 先天愚型染色体绝大部分是（）

  A . 标准型21－三体 B . G／G易位型21－三体 C . D／G易位型 D . 18－三体畸变 E . 嵌合体型

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• 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

  A . 智能低下 B . 特殊面容 C . 血清TSH，T4检查 D . 染色体核型分析 E . 血浆游离氨基酸分析

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• 有关儿童先天愚型，患儿最典型的临床表现是：（）

  A . 智力低下，癫痫发作 B . 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿未异常 C . 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D . 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E . 智力发育障碍，体格发育异常，特殊面容

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• 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?

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• 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是（）

  A . 通贯手 B . atd角正常 C . 第3、4指桡箕增多 D . 脚拇指球胫侧弓形纹五指褶纹 E . 第5指有两条指褶纹

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• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?

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• 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

  A . A．atd角变小 B . B．常有单或双侧的通贯手 C . C．第4、5指桡箕增多 D . D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹 E . E．小指单一指褶纹

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• 先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

  A . 正确 B . 错误

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• 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）

  A . A.47，XY（或XX），+21 B . B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） C . C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q） D . D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q） E . E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

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• 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

  A . A．47，XY(或XX)，+21 B . B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) C . C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q) D . D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

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• 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）

  A . A.愚笨面容，智能障碍 B . B.身材矮小 C . C.atd角增大 D . D.50%伴有先天性心脏病 E . E.肌张力增高

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• 先天愚型患儿临床特点应除外（）

  A . 特殊面容 B . 皮纹特殊 C . 喂养困难 D . 免疫功能正常 E . 易伴发先天性心脏病

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• 下列哪项不是先天愚型患儿的表现（）

  A . 身材矮小 B . 愚笨面容 C . 皮肤干燥粗糙 D . 眼距过宽 E . 韧带松弛

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• 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

  A . A．愚笨面容，智能障碍 B . B．身材矮小 C . C．atd角增大 D . D．50%伴有先天性心脏病 E . E．肌张力增高

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• 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()

  A . A．常有单或双侧的通贯手 B . B．atd角正常 C . C．第3、4指桡箕增多 D . D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹 E . E．第5指有两条指褶纹

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• 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

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• 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是（）

  A . 智力低下，癫痫发作 B . 智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡黄，尿味异常 C . 智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 D . 智力落后，性功能异常，常伴发白血病 E . 智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容

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• 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两限距宽。鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）

  A．智能低下 B．特殊面容 C．血清TSH，T4检查 D．染色体核型分析 E．血浆游离氨基酸分析

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