患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q），最可能诊断为（）
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患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。治疗本病的药物是（）
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患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。最可能的诊断是（）
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外观矮小，全身比例匀称是（）头大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）
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患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
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男童，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t（21q21q），其母亲核型为45，XX，-21，21，+t（21q21q），若再生育，其下一代发生本病的风险为（）
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女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q）（）
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患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。哪项检查对诊断有帮助（）。
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患儿女，3岁。近4个月，阵发性点头、跌倒、发呆或强直性发作，伴智力、运动发育倒退，脑电图示2～4Hzδ、θ活动上重叠1～2.5Hz棘-慢复合波，其最可能的诊断为()
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女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。该男孩可能患（）。
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2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）
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患儿女，2岁。智能落后。查体：皮肤粗糙，眼距宽，鼻梁宽平，唇厚，舌宽厚，常伸出口外，毛发枯干、无光泽。最可能的诊断是（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。正常小儿前囟关闭的月龄是（）
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患儿女，5岁。身高85cm，表情呆滞，智力差，甲状腺不大，诊断为先天性甲状腺功能低下。用甲状腺素治疗，下列治疗哪项最合适（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊“爸爸”、“妈妈”，骨龄落后。该男孩可能患（）
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。正常小儿前囟关闭的月龄是（）。
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母亲带2岁男孩查体，经检查发现：患儿智力低下，体重12kg，身长75cm，前囟未闭，走路不稳，不会喊"爸爸"、"妈妈"，骨龄落后。如该患儿发育正常，2岁时身高应达到（）。
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患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t（14q，21q)，最可
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男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2
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男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()
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外观矮小，全身比例匀称是()头大，四肢短小，智力正常是()智能低下，特殊面容是()
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女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，一2l，+t（21q21q)，其母亲核型为45，XX，一21，21，+t（21q
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患儿女，9岁，因生长发育与智力发育迟缓来诊。身高95cm，骨龄2岁。实验室检查：血清PRL＞128.9ng/ml（正常值1.9～25.0ng/ml），TT<sub>3</sub>0.35nmol/L（正常值0.89～2.44nmol/L），TT<sub>4</sub>27.43nmol/L（正常值62.68～150.84nmol/L），FT<sub>3</sub>0.71pmol/L（正常值2.6