由染色体异常引起的先天性疾病是（）

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• 下列疾病由复合性止血机制异常引起的是（）

  A . 过敏性紫癜 B . TFP C . 血友病A D . 维生素K缺乏症 E . vWD

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• 由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是()

  A . A．分子疾病 B . B．遗传代谢性疾病 C . C．染色体疾病 D . D．蛋白质变性 E . E．以上都不是

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 常染色体显性遗传型多囊肾（）常染色体隐性遗传型多囊肾（）肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病（）长期血液透析病人的肾囊肿病（）

  A . 成人型多囊肾 B . 婴儿型多囊肾 C . 髓质海绵肾 D . 单纯性肾囊肿 E . 获得性肾囊肿病

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。

  A . 正确 B . 错误

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• 下列每组疾病中，由同一种激素分泌异常所引起的疾病是（）

  A . 糖尿病和坏血病 B . 侏儒症和肢端肥大症 C . 呆小症和侏儒症 D . 巨人症和大脖子病

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• 先天性致病因素是指能够（）的有害因素，由先天性因素引起的疾病称为（）。

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• 常见的由染色体异常导致的疾病是下列（）

  A . 唐氏综合症和杭亭顿舞蹈症 B . 苯丙酮尿症和杭亭顿舞蹈症 C . 唐氏综合症和特纳氏综合症 D . 苯丙酮尿症和特纳氏综合症

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• 神经皮肤综合征是一组神经和皮肤同时发病的先天异常，常染色体显性遗传性疾病，常见的有_____________、______________和________________等。

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• 由血小板数量或功能异常引起的疾病是（）。

  A . A.过敏性紫癜 B . B.感染性紫癜 C . C.维生素K缺乏症 D . D.血小板减少性紫癜 E . E.血友病

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• 由遗传物质引起，表现出发病的先天性疾病有短指症。（）

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• 先天性疾病染色体病的产前诊断主要依靠细胞遗传学方法，获得胎儿细胞和胎儿的染色体。目前获得胎儿细胞和胎儿染色体的方法最常用的技术是（ ）。

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• 克氏综合征，属一种先天性疾病。来源于受精的卵子或精子的性染色体发生不分离现象所致的染色体异常，卵子为22+XX；或精子为22+XY。

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