如染色体为46XY，可能的诊断是：

相似题目

• 19岁，女性，身材较高大，有发育不良子宫及输卵管，乳房发育差，阴毛、腋毛稀少，查染色体46，XY。可能的诊断是（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

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• 女，19岁，身材较高大，有发育不良子宫及输卵管，乳房发育差，阴毛、腋毛稀少，查染色体46，XY。可能的诊断是（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

  A . A.肝豆状核变性 B . B.苯丙酮尿症 C . C.先天性卵巢发育不全 D . D.先天性睾丸发育不全 E . E.21-三体综合征

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• 急性髓细胞白血病患者，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY／47，XY，+21（）

  A . 21-三体综合征标准型 B . 21-三体综合征D、G易位型 C . 18-三体综合征 D . 21-三体综合征嵌合型 E . 其他类型染色体病

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• 某患者，生殖腺是睾丸，染色体为46，XY，外生殖器外观如图，可诊断为_____，又称为______，这是外阴局部组织中缺乏_______或无_______受体时，外生殖器向_______转化。https://assets.asklib.com/psource/2014053016302254774.jpg

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• 患者男，58岁，全血细胞减少3年，多次检查骨髓原粒细胞5%～12％，骨髓染色体核型为46，XY，t（8；21）（q22；q22），此患者应诊断（WHO，2008）为（）

  A . 再生障碍性贫血 B . 骨髓增生异常综合征 C . 急性髓细胞白血病 D . 慢性粒细胞白血病 E . 类白血病反应

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• 某患者为急性髓细胞白血病，染色体核型为46，XY，t（15；17）（q22；q22），可以诊断为（）。

  A . 急性粒细胞白血病 B . 急性早幼粒细胞白血病 C . 急性粒-单核细胞白血病 D . 急性巨核细胞白血病 E . 慢性淋巴细胞白血病

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• 21岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫如染色体为46，XY，可能的诊断是（）

  A . 男性假两性畸形单纯性腺发育不全 B . 肾上腺皮质增生症 C . 女性假两性畸形单纯性腺发育不全 D . 雄激素不敏感综合征 E . 以上都不是

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• 女孩，8岁，能做10以内加减法，面容无特殊，染色体核型为46，XY/47XY+21()男孩，5岁，愚笨面容，智能低下。母30岁，智力正常。患儿染色体核型为45，XY，-14，+t(14q，21q)()

  A . A．21-三体综合征标准型 B . B．21-三体综合征D/G易位型 C . C．21-三体综合征G/G易位型 D . D．21-三体综合征嵌合型核型 E . E．其他类型染色体病

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• 3岁男孩，因智能低下、身材矮小，查染色体检查为：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q21q） C . 46，XX，-15，+t（15q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 20岁患者，查染色体46，XY，血FSH值正常，LH值升高，血睾酮在正常男性范围内，雌激素高于正常男性但低于正常女性者，可能诊断为（）

  A . 女性假两性畸形 B . 男性假两性畸形 C . 真两性畸形 D . 混合性生殖腺发育不全 E . 单纯型生殖腺发育不全

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• 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 2岁女孩，因智能低下就诊。查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，推测其母亲核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-21，+t（14q21q） E . 46，XX

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• 20岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫如染色体为46，XY，可能的诊断是（）

  A . A.男性假两性畸形单纯性腺发育不全 B . 肾上腺皮质增生症 C . 女性假两性畸形单纯性腺发育不全 D . 雄激素不敏感综合征 E . 以上都不是

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• 17岁患者，查染色体46，XY，乳房发育丰满，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，无子宫，双侧睾丸大小正常，位于腹腔内。可能的诊断是（）

  A . A.女性假两性畸形 B . B.男性假两性畸形 C . C.真两性畸形 D . D.混合性生殖腺发育不全 E . E.单纯型生殖腺发育不全

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• 20岁女性，原发性闭经，身高170cm，手足稍粗大，乳腺未发育，外阴幼女型，幼稚子宫。如染色体为46，XY，可能的诊断是（）

  A . A.男性假两性畸形单纯性腺发育不全 B . B.肾上腺皮质增生症 C . C.女性假两性畸形单纯性腺发育不全 D . D.雄激素不敏感综合征 E . E.以上都不是

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• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 患者的染色体核型为46XX／46XY，体内同时有卵巢和睾丸，为__________畸形，若染色体核型为46，XX，体内的生殖腺为卵巢，而外生殖器类似男性，为__________畸形，若染色体核型为46，XY，生殖腺为睾丸，而外生殖器似女性，则为__________畸形。

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• A．染色体核型为：46，XX（或XY)/47，+21B．染色体核型为：45，XO/46，XXC．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L（4m

  A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B．染色体核型为：45，XO/46，XX C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) D．染色体核型为：48，XXXY E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 肝豆状核变性

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• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B．45，XX，-15，-2l，+t(15q22q) C．46.XX D．46，XX，-14，+t(14q21q) E．46，XX，-2l，+t(14q21q)

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• 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t（14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核

  男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率10～15%. B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率30～40%. C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%. D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率30～40%. E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10～15%.

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• 患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q） B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q） C．46，XX D．46，XX，－14，＋t（14q21q） E．46，XX，－21，＋t（14q21q）

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