常染色体显性遗传型多囊肾（）

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• 在成人型多囊肾病PKD1家系中，对一个20岁的男性青年，建立ADPKD（常染色体显性遗传型多囊肾病）诊断的囊肿数是（）

  A . 囊肿发生于单侧或双侧肾脏，总数至少2个 B . 每个肾脏至少2个囊肿 C . 每个肾脏至少4个囊肿 D . 每个肾脏至少3个囊肿 E . 囊肿发生手单侧或双侧肾脏，总数至少4个

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• 常染色体显性遗传多囊肾的临床表现不包括（）

  A . 肉眼血尿 B . 高血压 C . 尿路感染 D . 贫血 E . 肝功能衰竭

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• 患者男，23岁，因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部，伴恶心、呕吐，尿液呈浓茶色。既往体健。查体：腹软，右下腹深压痛，右肾区扣痛。多囊肾最常见的并发症包括（提示多囊肾是一种先天遗传性疾病，其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。）（）

  A . A.尿路感染 B . 肾结石 C . 囊肿钙化 D . 囊性肾癌 E . 血尿 F . 肾盂积水 G . 红细胞增多症 H . 静脉瘤栓

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• 患者男，23岁，因“运动时突发右上腹剧痛伴浓茶色尿半天”来诊。疼痛放射至右侧中下腹部，伴恶心、呕吐，尿液呈浓茶色。既往体健。查体：腹软，右下腹深压痛，右肾区叩痛。多囊肾最常见的并发症包括（提示多囊肾是一种先天遗传性疾病，其中常染色体显性遗传型多囊肾是最常见的遗传疾病之一。）（）

  A . A.尿路感染 B . 肾结石 C . 囊肿钙化 D . 囊性肾癌 E . 血尿 F . 肾盂积水

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• 常染色体显性遗传型多囊肾（）常染色体隐性遗传型多囊肾（）肾髓质先天性发育异常的囊肿性疾病（）长期血液透析病人的肾囊肿病（）

  A . 成人型多囊肾 B . 婴儿型多囊肾 C . 髓质海绵肾 D . 单纯性肾囊肿 E . 获得性肾囊肿病

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• 常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发生在（）。

  A . 4号染色体 B . 16号染色体 C . 8号染色体 D . 21号染色体 E . 15号染色体

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• 常染色体显性遗传多囊肾的临床表现一般不包括（）

  A . 肉眼血尿 B . 高血压 C . 贫血 D . 尿路感染 E . 肝功能衰竭

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• 常染色体显性遗传性多囊肾的基因缺失最常发生在（）

  A . 4号染色体 B . 16号染色体 C . 8号染色体 D . 21号染色体 E . 15号染色体

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• 常染色体显性遗传多囊肾的临床表现不包括（）。

  A . 肉眼血尿 B . 高血压 C . 尿路感染 D . 贫血 E . 肝功能衰竭

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• 常染色体显性遗传多囊肝、多囊肾的临床表现一般很少出现（）

  A . 肉眼血尿 B . 高血压 C . 尿路感染 D . 贫血 E . 肝功能衰竭

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• 常染色体隐性遗传型多囊肾（）

  A . A.成人型多囊肾 B . B.婴儿型多囊肾 C . C.髓质海绵肾 D . D.单纯性肾囊肿 E . E.获得性肾囊肿病

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• Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病,如其外显率为80%,一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为

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• 患者男，36岁。发现腹部包块8个月。查体：双侧肾脏均于肋缘下可触及，其表面凹凸不平。B超和CT检查：双侧多囊肾、多囊肝。患者所罹患的是A、常染色体显性遗传疾病

  B、常染色体隐性遗传疾病 C、性染色体显性遗传疾病 D、性染色体隐性遗传疾病 E、Y连锁遗传性疾病 临床表现不会出现的是A、疼痛 B、腹块 C、高血压 D、肾衰竭 E、肝衰竭 如需要进行肾移植，移植前行肾切除术的适应证，不能列入的是A、严重肾脏感染，难以控制 B、严重血尿，难以控制 C、合并肾脏恶性肿瘤 D、患肾巨大，接近脐平面 E、剧烈疼痛，难以控制 下列不符合该病遗传学特点的是A、显性遗传，外显率100% B、具有家族聚集性，所有患者均有明显家族史 C、男女均可发病，两性受累机会均等 D、连续几代均可出现患者 E、每个子代均有50%机会由遗传获得病理基因

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