临床上有一种原发性免疫缺陷病，该病为X染色体连锁隐性遗传病，其发生机制是位于X染色体上的酪氨酸激酶基因缺陷，患者外周血和淋巴组织中的B细胞数量减少或缺失，该病属于哪种免疫缺陷病（）

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• 发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

  A . 腺苷脱氨酶缺乏 B . X连锁高IgM血症 C . 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 D . Jak-3缺陷 E . 网状发育不全

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• 一般地说，X连锁隐性突变比正常染色体隐性突变较易研究，其原因是（）

  A . 隐性基因位于X染色体上，容易检测 B . 隐性基因纯合率高 C . 隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来

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• 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）

  A . A.粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征） B . B.粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征） C . C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征） D . D.粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征） E . E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）

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• 发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

  A . A.X-连锁高IgM血症 B . B.腺苷脱氨酶缺乏 C . C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 D . D.Jak-3缺陷 E . E.网状发育不全

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• X-连锁联合免疫缺陷病的最佳治疗方法是（）

  A . 造血干细胞移植 B . 定期使用静脉注射免疫球蛋白 C . 免疫调节治疗 D . 有效抗生素控制感染 E . 胎肝移植

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• 血友病是一种X染色体连锁的出血性疾病，其临床表现主要是“自发性”出血。血友病属于（）。

  A . 常染色体显性遗传病 B . 常染色体隐性遗传病 C . X染色体显性遗传病 D . X染色体隐性遗传病

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• 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

  A . A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B . B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C . C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D . D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E . E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

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• 有关X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确（）

  A . A.外周血T、B淋巴细胞数量正常 B . B.外周血T细胞数量正常，功能缺陷 C . C.外周血T、B细胞数量、功能均异常 D . D.外周血T细胞数量减少，B细胞数量正常 E . E.外周血T细胞功能缺陷，B细胞功能正常

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• 产前诊断疾病包括染色体病、性连锁遗传病和先天性代谢缺陷病。()

  A . 正确 B . 错误

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• 发病机理和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是（）

  A . 腺苷脱氨酶缺乏 B . X连锁高IgM血症 C . 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 D . jak-3缺陷 E . 网状发育不全

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• 阵发性夜间血红蛋白尿属于哪一种免疫缺陷病（）

  A . 原发性B细胞缺陷 B . 原发性T细胞缺陷 C . 重症联合免疫缺陷 D . 原发性吞噬细胞缺陷 E . 原发性补体系统缺陷

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• 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

  A . 黏多糖病Ⅰ型 B . 黏多糖病Ⅱ型 C . 黏多糖病Ⅲ型 D . 黏多糖病Ⅳ型 E . 黏多糖病Ⅵ型

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• 常染色体显性遗传性疾病()X连锁隐性遗传性疾病()主要与FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ有关()

  A . A．血友病A B . B．维生素K缺乏症 C . C．Ⅶ因子缺乏 D . D．遗传性出血性毛细血管扩张症 E . E．单纯性紫癜

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• 发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是：（）

  A . X-连锁高IgM血症 B . 腺苷脱氨酶缺乏 C . 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏 D . Jka-缺陷 E . 网状发育不全

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• 临床上以何种免疫缺陷为多见（）

  A . T细胞免疫缺陷 B . B细胞免疫缺陷 C . 联合免疫缺陷 D . 补体免疫缺陷 E . 吞噬细胞免疫缺陷

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• 原发性免疫缺陷病大多为遗传性。()

  A . 正确 B . 错误

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• 一般来说，X连锁隐性突变比常染色体隐性突变较易研究，是因为（）。

  A . A、X连锁隐性基因位于X染色体上，容易检测 B . B、X连锁隐性基因纯合率较高 C . C、X连锁隐性基因容易在雄性半合子身上表现出来 D . D、以上三种情况都正确

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• 临床上最常见的染色体病是（）

  A . 常染色体病 B . 性染色体病 C . 21-三体综合征与Turner综合征 D . 猫叫综合征 E . 苯丙酮尿症

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• 常染色体病在临床上最常见的表现是

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• 动物甲状腺功能有缺陷会导致甲状腺激素分泌不足，有一种耕牛，其甲状腺功能缺陷可由两种原因引起:一是缺碘，二是一种常染色体上的隐性基因纯合所致。下列有关这种牛的叙述中不正确的是（）

  A．缺少甲状腺激素的牛，其双亲可能是正常的 B．甲状腺功能正常的个体，可能具有不同的基因型 C．甲状腺功能有缺陷的个体，一定具有相同的基因型 D．双方有一方是缺陷者，后代可能出现正常个体

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