典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

  A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）。

  A . 常染色体隐性遗传 B . 常染色体显性遗传 C . 伴性遗传 D . 多基因遗传 E . 单基因遗传

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是（）

  A . A.补充苯丙氨酸羟化酶 B . B.补充酪氨酸 C . C.给予低苯丙氨酸饮食 D . D.给予低脂饮食 E . E.补充酪氨酸羟化酶

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 苯丙氨酸氢化酶 C . 四氧生物喋呤 D . 淀粉酶 E . 机制尚不明确

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• 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

  A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是（）

  A . A.常染色体显性遗传 B . B.性连锁隐性遗传 C . C.常染色体隐性遗传 D . D.性连锁显性遗传 E . E.多基因遗传

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

  A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

  A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

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• 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 苯丙酮尿症的病因是（）。

  A . 膜转运异常 B . 合成酶缺乏 C . 羟化酶缺陷 D . 转移酶缺陷 E . 酪氨酸酶缺乏

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

  A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B . B.葡糖脑苷酶 C . C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D . D.四氢生物蝶呤还原酶 E . E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 苯丙酮尿症的遗传方式是()

  A . A．伴性遗传 B . B．常染色体显性遗传 C . C．常染色体隐性遗传 D . D．性染色体隐性遗传 E . E．性染色性显性遗传

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）

  A . 酪氨酸氨基转移酶缺乏 B . 苯丙胺氨基转移酶缺乏 C . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 D . 酪氨酸羟化酶缺乏 E . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

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• 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

  A . 常染色体的显性遗传 B . 多基因隐性遗传 C . X连锁显性遗传 D . X连锁隐性遗传 E . 常染色体隐性遗传

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• 苯丙酮尿症的治疗主要是()

  A . A．补充苯丙氨酸羟化酶 B . B．补充酪氨酸羟化酶 C . C．给予低苯丙氨酸饮食 D . D．给予低蛋白食物 E . E．补充酪氨酸

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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