苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

  A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

  A . 碳水化合物 B . 脂肪酸 C . 氨基酸 D . 碳水化合物与脂肪酸 E . 碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

  A . A.智力低下+惊厥 B . B.智力低下+多发畸形 C . C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . E.惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的临床特点是（）

  A . 毛发、皮肤色泽变浅 B . 尿和汗液有鼠尿臭味 C . 智力发育落后 D . 肌张力减低 E . 惊厥

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• 苯丙酮尿症的临床特点是()

  A . A．毛发、皮肤色泽变浅 B . B．智力发育落后 C . C．惊厥 D . D．尿和汗液有鼠尿臭味 E . E．肌张力增高

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

  A . A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

  A . A．碳水化合物 B . B．脂肪酸 C . C．氨基酸 D . D．碳水化合物与脂肪酸 E . E．碳水化合物与氨基酸

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

  A . 智能低下+惊厥 B . 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . 后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . 智能低下+多发畸形 E . 惊厥+多发畸形

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理是（）

  A . 酪氨酸羟化酶受抑制 B . 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 C . 四氢生物喋呤生成不足 D . 脑内5-羟色胺不足 E . 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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• 苯丙酮尿症的临床表现是()

  A . A．毛发.尿及汗液有气味 B . B．智能发育正常 C . C．皮肤.虹膜色泽变浅 D . D．喂养无困难 E . E．皮肤正常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮酸尿症的发病原因是（）

  A . 酪氨酸氨基转移酶缺乏 B . 苯丙胺氨基转移酶缺乏 C . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 D . 酪氨酸羟化酶缺乏 E . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

  A . 智力低下+惊厥 B . 智力低下+多发畸形 C . 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . 惊厥+多发畸形

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 为什么BH 缺乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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