为什么BH 缺乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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• BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

  A . 鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B . 葡糖脑苷酶 C . 苯丙氨酸-4-羟化酶 D . 四氢生物蝶吟还原酶 E . 葡萄糖-6-磷酸酶

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为()

  A . A．智能低下+惊厥 B . B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . C．后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . D．智能低下+多发畸形 E . E．惊厥+多发畸形

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

  A . A.智力低下+惊厥 B . B.智力低下+多发畸形 C . C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . E.惊厥+多发畸形

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• 简述苯丙酮尿症的临床特点?

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• 苯丙酮尿症的临床表现为()

  A . A．智力低下 B . B．湿疹 C . C．呕吐 D . D．皮肤变白 E . E．喂养困难

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• 苯丙酮尿症的临床特点是（）

  A . 毛发、皮肤色泽变浅 B . 尿和汗液有鼠尿臭味 C . 智力发育落后 D . 肌张力减低 E . 惊厥

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• 苯丙酮尿症的临床特点是()

  A . A．毛发、皮肤色泽变浅 B . B．智力发育落后 C . C．惊厥 D . D．尿和汗液有鼠尿臭味 E . E．肌张力增高

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• 苯丙酮尿症的临床特点有（）

  A . 毛发、皮肤色泽变浅 B . 智力发育落后 C . 惊厥 D . 尿和汗液有鼠尿臭味 E . 肌张力增高

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• 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）。

  A . 葡萄糖-6-磷酸酶 B . 苯丙氨酸氢化酶 C . 四氧生物喋呤 D . 淀粉酶 E . 机制尚不明确

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

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• 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?

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• 苯丙酮尿症的临床表现有下列哪些()

  A . A．智能发育落后 B . B．呕吐、湿疹 C . C．汗、尿液有鼠臭味 D . D．可有多动及行为异常 E . E．出生时即有毛发、皮肤色浅

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• 苯丙酮尿症的临床表现主要为（）

  A . 智能低下+惊厥 B . 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭 C . 后毛发、皮肤和虹膜色浅 D . 智能低下+多发畸形 E . 惊厥+多发畸形

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• 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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• 苯丙酮尿症的临床表现是()

  A . A．毛发.尿及汗液有气味 B . B．智能发育正常 C . C．皮肤.虹膜色泽变浅 D . D．喂养无困难 E . E．皮肤正常

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• BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

  A . 苯丙氨酸－4－羟化酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶 D . 二氢生物蝶呤还原酶 E . 酪氨酸酶

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• 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是（）

  A . 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏 B . 6－丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏 C . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 D . 苯丙氨酸－4－羟化酶缺乏 E . 以上都是

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• 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

  A . 智力低下+惊厥 B . 智力低下+多发畸形 C . 生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D . 智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E . 惊厥+多发畸形

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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