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半乳糖血症的病因是()。
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半乳糖血症患者可食用的食物为()。
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人体半乳糖血症的主要病因是缺乏()
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27天男孩,生后1周出现梗阻性黄疸,肝肿大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症,下列哪项检查可以确诊?()
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半乳糖血症(galactosemia)
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半乳糖酶是催化乳糖水解为半乳糖和()的酶。
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患儿女,10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。体检:体质消瘦,发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆,右上腹壁静脉曲张,全腹软、压痛,无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm,质韧,小结节感,脾肋下未及,移动性浊音(-)。在外院多次查空腹血糖2~2.7mmol/L。该病例诊断首先考虑()A、半乳糖血症