胱氨酸尿症属于（）。I型糖原沉积症属于（）。镰刀细胞性贫血属于（）。血友病属于（）。重症肌无力属于（）。

相似题目

• 胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外()

  A . A．赖氨酸 B . B．亮氨酸 C . C．精氨酸 D . D．鸟氨酸 E . E．胱氨酸

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• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

  A . 酪氨酸缺乏 B . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C . 体内铜蓝蛋白缺乏 D . 磷酸化酶缺陷 E . 磷酸化酶激酶缺乏

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• 发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是（）

  A . 增添或缺失某个碱基对 B . 碱基发生替换改变 C . 缺失一小段DNA D . 染色体缺失

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• 同型半胱氨酸尿症主要是由于患者体内缺乏下列哪种酶所致()

  A . A．尿黑酸氧化酶 B . B．胱硫醚β合成酶 C . C．组氨酸酶 D . D．精氨酸酶 E . E．苯丙氨酸羟化酶

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• 苯丙酮尿症患儿均需无苯丙氨酸饮食治疗。

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

  A . A．酪氨酸缺乏 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 C . C．体内铜蓝蛋白缺乏 D . D．磷酸化酶缺陷 E . E．磷酸化酶激酶缺乏

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）

  A . 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . 过量代谢产物由皮肤大量排出

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• 人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是（）

  A . 增添或缺失了某个碱基对 B . 碱基发生替换性改变 C . 缺失了易小段DNA D . 增添了一小段DNA

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• 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

  A . A.0.06～0.12mmol（1～2mg/dl） B . B.0.06～0.24mmol（1～4mg/dl） C . C.0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl） D . D.0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl） E . E.0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

  A . A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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• I型糖原累积症的主要临床特点为()

  A . A．肝肿大显著 B . B．空腹低血糖严重 C . C．反复低血糖性惊厥 D . D．智能发育迟滞 E . E．间歇性肌球蛋白尿

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• 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

  A . 磷酸化酶缺乏 B . 酪氨酸 C . 体内铜蓝蛋白缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E . 磷酸化酶激酶缺乏

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• 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症，当前的治疗原则为()

  A . A．首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒 B . B．进行肝移植手术 C . C．酶替代治疗 D . D．保肝+控制感染和酸中毒 E . E．控制酸中毒

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• 胱氨酸尿症患者尿中可出现以下氨基酸，但除外（）

  A . 赖氨酸 B . 亮氨酸 C . 精氨酸 D . 鸟氨酸 E . 胱氨酸

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• 镰刀型细胞贫血症主要是影响了卟啉环对氧的携带功能。（）

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• 镰刀型红细胞贫血症是基因突变造成的。

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• 镰刀型贫血症主要是因为正常基因的谷氨酸变成了()。

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• 镰刀型细胞贫血病是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于移码突变。

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• 镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子中的β链发生突变所致，这种突变属于（ ）。

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• 镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症属于下列哪种类型的遗传病 （）

  A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．细胞质遗传病

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• 【单选题】镰刀型贫血症主要是因为正常基因的谷氨酸变成了（)。

  A．脯氨酸 B．缬氨酸 C．甘氨酸 D．组氨酸

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