典型苯丙酮尿症（）

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• 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（）

  A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP） B . B.苯丙氨酸羟化酶（PAH） C . C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR） D . D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS） E . E.四氢生物蝶呤（BH ）

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• 典型苯丙酮尿症的发病机理为（）

  A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷 B . B.四氢生物喋呤生成不足 C . C.酪氨酸羟化酶受抑制 D . D.脑内5-羟色胺不足 E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

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• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 羟苯丙酮酸氧化酶 C . 谷氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 二氢生物蝶呤还原酶

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• 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行（）

  A、Guthrie细菌生长抑制试验 B、尿蝶呤分析 C、有机酸分析 D、尿三氯化铁试验 E、尿2,4-二硝基苯肼试验

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• 经典型苯丙酮尿症的确诊依据是（）

  A . 新生儿尿筛查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血苯丙氨酸浓度测定 D . 尿蝶呤谱分析 E . 染色体核型分析

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• 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）

  A . Guthrie细菌生长抑制试验 B . 尿三氯化铁试验 C . 血浆游离氨基酸分析 D . 尿喋呤分析 E . DNA分析

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• 典型苯丙酮尿症所缺乏的酶为（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶 B . 四氢生物蝶呤合成酶 C . 酪氨酸羟化酶 D . 苯丙氨酸羟化酶 E . 鸟苷三磷酸（GTP）环化水合酶

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• 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

  A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸羟化酶 C、四氢生物蝶呤 D、5-羟色胺 E、多巴胺

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• 典型苯丙酮尿症（）

  A . A.染色体畸变 B . B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C.氨基己糖苷酶缺乏 D . D.四氢生物嘌呤生成不足 E . E.甲状腺发育异常

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• 非典型苯丙酮尿症患儿缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 酪氨酸羟化酶 C . 四氢生物蝶呤 D . 5-羟色胺 E . 多巴胺

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• 典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

  A . A.酪氨酸羟化酶 B . B.苯丙氨酸羟化酶 C . C.二氢生物蝶呤还原酶 D . D.鸟苷三磷酸环化水合酶 E . E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

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• 典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()

  A . A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B . B．苯丙氨酸羟化酶(PAH) C . C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D . D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS) E . E．四氢生物蝶呤(BH4)

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

  A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

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• 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

  A . A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 B . B.葡糖脑苷酶 C . C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D . D.四氢生物蝶呤还原酶 E . E.葡萄糖-6-磷酸酶

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• 非典型苯丙酮尿症（）

  A . A.染色体畸变 B . B.苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C.氨基己糖苷酶缺乏 D . D.四氢生物嘌呤生成不足 E . E.甲状腺发育异常

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

  A . A.酪氨酸 B . B.苯丙氨酸羟化酶 C . C.多巴胺 D . D.5-羟色胺 E . E.四氢生物蝶呤

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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