先天愚型()呆小症()佝偻病()苯丙酮尿症()

相似题目

• 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 新生儿PKU筛查 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 佝偻病（）先天愚型（）呆小病（）苯丙酮尿症（）

  A . 囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B . 骨龄落后，具有特殊面容，黏液水肿 C . 头大，四肢短小，智力正常 D . 智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E . 智力落后，皮肤毛色变浅，尿有鼠臭味

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• 新生儿出院前应进行先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症及听力筛查。()

  A . 正确 B . 错误

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）肝豆状核变性主要确诊试验（）苯丙酮尿症各型鉴别试验（）苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 尿蝶呤分析 C . 染色体分析 D . 血清铜蓝蛋白测定 E . Guthrie试验

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• 苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）

  A . 新生儿PKU检查 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 尿三氯化铁实验 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好。

  A . 正确 B . 错误

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• 呆小病()先天愚型()苯丙酮尿症()佝偻病()

  A . A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B . B．骨龄落后，具有特殊面容，粘液水肿 C . C．头大，四肢短小，智力正常 D . D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E . E．智力落后，皮肤毛色素减少，尿有鼠臭味

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 到2020年，新生儿听力筛查率达到（）以上，先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到（）以上。

  A . 50%、80% B . 60%、80% C . 60%、90%

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法()苯丙酮尿症新生儿期筛查试验()苯丙酮尿症较大儿童筛查试验()苯丙酮尿症各型鉴别试验()肝豆状核变性主要确诊试验()

  A . A．尿三氯化铁试验 B . B．尿蝶呤分析 C . C．染色体分析 D . D．血清铜蓝蛋白测定 E . E．Guthrie试验

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• 儿童苯丙酮尿症的初筛()新生儿期苯丙酮尿症的筛查()鉴别三种非典型苯丙酮尿症()确诊苯丙酮尿症()

  A . A．Guthrie细菌生长抑制试验 B . B．尿三氯化铁试验 C . C．血浆游离氨基酸分析 D . D．尿蝶呤分析 E . E．DNA分析

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• 21-三体综合征()苯丙酮尿症()先天性甲状腺功能减低症()

  A . A．尿有鼠尿臭味 B . B．嗜睡、腹胀、便秘 C . C．四肢细长 D . D．高腭弓、通贯手 E . E．智力正常

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

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• 非典型苯丙酮尿症()典型苯丙酮尿症()唐氏综合征()

  A . A．染色体畸变 B . B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . C．氨基己糖苷酶缺乏 D . D．四氢生物喋呤生成不足 E . E．甲状腺发育异常

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• 苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（）,肝豆状核变性主要确诊试验（）,苯丙酮尿症各型鉴别试验（）,苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（）,苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（）

  A．尿三氯化铁试验 B．尿蝶呤分析 C．染色体分析 D．血清铜蓝蛋白测定 E．Guthrie试验

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• 根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。

  是 否

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• 呆小病（）,先天愚型（）,苯丙酮尿症（）,佝偻病（）

  A．囟门迟闭，出牙延迟，但智力发育正常 B．骨龄落后，具有特殊面容，粘液水肿 C．头大，四肢短小，智力正常 D．智力体格发育迟缓，具有特殊面容和皮纹特点 E．智力落后，皮肤毛色素减少，尿有鼠臭味

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• 以下哪一种酶的先天缺陷可导致“苯酮酸尿症”？ A、酪氨酸酶 B、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸羟化酶

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