唐氏综合征的三体型部位在()

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• 小儿唐氏综合征表现为（）。

  A . A.特殊面容 B . B.腹部膨胀 C . C.皮肤虹膜色泽变浅 D . D.皮肤湿疹 E . E.呕吐

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。 https://assets.asklib.com/psource/2015112515201334004.jpg （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱） 进行更详细的超声检查，不属于重点检查的部位是（）。

  A . A.颜面部包括鼻、耳、唇、舌等部位的详细观察 B . 四肢包括股骨、肱骨以及第5指中节指骨的详细观察与测量 C . 大脑半球的观察与测量 D . 胸腔包括心脏结构的详细观察，应行胎儿超声心动图检查 E . 其他：包括肾盂宽度、髂骨角测量、颈褶厚度等等

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 唐氏(Down)综合征，又称()

  A . A．21-三体综合征 B . B．奴南综合征 C . C．杜纳综合征 D . D．克氏综合征 E . E．5p综合征

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• 母亲怀孕年龄在45―49岁，唐氏综合症的发病率为（）。

  A . 1/40 B . 1/3000 C . 1/30 D . 1/400

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• 在唐氏综合征（21三体综合征）患者中，下列哪种疾病的发生率不增加（）。

  A . 恶性高热 B . 甲状腺功能低下 C . 气管细小 D . 先天性心脏病 E . 寰枕关节不稳定

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• 唐氏综合征（）

  A . 染色体畸变 B . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . 氨基己糖苷酶缺乏 D . 四氢生物嘌呤生成不足 E . 甲状腺发育异常

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• 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

  A . 妊娠2月时接受了心导管检查 B . 40岁孕妇 C . 20岁孕妇 D . 第一胎为先天愚型 E . 姨表姐妹中有先天愚型者

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• 唐氏综合征的发病因素包括()

  A . A．孕母年龄除外 B . B．放射线接触 C . C．细菌感染 D . D．潮湿的环境 E . E．不通风的住房

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• 能确诊唐氏综合征的是（）

  A . 特殊的面容 B . 脑电图的检查 C . 智商的测定 D . 染色体核型分析 E . 通贯掌

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• 唐氏综合征患儿最主要的特征是（）

  A . 四肢短小 B . 腹部膨隆 C . 智力低下 D . 体重低下 E . 通贯手

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• 唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

  A . A．1% B . B．4% C . C．6% D . D．8% E . E．10%

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• 唐氏综合征的三体型部位在（）

  A . 16号染色体 B . 17号染色体 C . 18号染色体 D . 19号染色体 E . 21号染色体

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。 https://assets.asklib.com/psource/2015082417182793273.png （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱） 进行更详细的超声检查，不属于重点检查的部位是（）。

  A . A.颜面部包括鼻、耳、唇、舌等部位的详细观察 B . 四肢包括股骨、肱骨以及第5指中节指骨的详细观察与测量 C . 大脑半球的观察与测量 D . 胸腔包括心脏结构的详细观察，应行胎儿超声心动图检查 E . 其他：包括肾盂宽度、髂骨角测量、颈褶厚度等等

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• 唐氏综合征的护理措施不包括()

  A . A．培养学习能力 B . B．保持皮肤清洁.干燥 C . C．预防智力低下 D . D．家庭支持 E . E．加强生活护理

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• 唐氏综合征的皮纹特征是()

  A . A．通惯手 B . B．atd角度缩小 C . C．第4、5手指桡萁减少 D . D．脚拇指球胫侧不规则形纹 E . E．第4脚趾仅一条指皱纹

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• 唐氏综合征最多见的类型是()

  A . A．关节型 B . B．标准型 C . C．易位型 D . D．嵌合型 E . E．血液型

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• 唐氏综合征是属于()

  A . A．单基因遗传 B . B．常染色体畸变 C . C．伴性遗传 D . D．线粒体病 E . E．多基因遗传

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• 唐氏综合征的发病因素包括（）

  A . 孕母年龄除外 B . 放射线接触 C . 细菌感染 D . 潮湿的环境 E . 不通风的住房

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• 有一种唐氏综合征涉及到21号染色体和14号染色体粘连在一起。这属于下列哪种染色体畸变？

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• 21-三体综合征的三体型核型是（ ）

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• 你刚对一名患有唐氏综合征（21三体综合征)的患者进行了术前评估。你的住院医师问："在该类患者上不增加发生率的相关事件是什么？"

  A、先天性心脏病 B、恶性高热 C、甲状腺功能不足 D、气管狭小 E、寰枢椎不稳定

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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