小儿唐氏综合征表现为（）。

相似题目

• 唐氏综合征的三体型部位在()

  A . A．16号染色体 B . B．17号染色体 C . C．18号染色体 D . D．19号染色体 E . E．21号染色体

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 唐氏(Down)综合征，又称()

  A . A．21-三体综合征 B . B．奴南综合征 C . C．杜纳综合征 D . D．克氏综合征 E . E．5p综合征

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• 母亲怀孕年龄在45―49岁，唐氏综合症的发病率为（）。

  A . 1/40 B . 1/3000 C . 1/30 D . 1/400

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• 患儿5岁，智能低下。诊断为D／G易位型唐氏综合征。查患儿母亲为平衡易位染色体携带者。患儿母亲的核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-21，+t（14q21q） C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 唐氏综合征35岁以上孕妇的胎儿发生率为（）。

  A . 1.7％ B . 1／2 C . 0.6％ D . 1％ E . 3％

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• 唐氏综合征（）

  A . 染色体畸变 B . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 C . 氨基己糖苷酶缺乏 D . 四氢生物嘌呤生成不足 E . 甲状腺发育异常

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• 孕妇，37岁。G2P1，2年前顺产1男婴，确诊为21-三体综合征。本次自然受孕，现孕16周，咨询唐氏筛查事宜，对其合理的建议为（）。

  A . 行孕早期、孕中期联合唐氏筛查 B . 20～24周B超筛查有无唐氏儿可能 C . 羊膜腔穿刺行染色体检查 D . 行孕早期唐氏筛查 E . 行孕中期唐氏筛查

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。 https://assets.asklib.com/psource/2015082417182793273.png （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱） 根据病史及声像图表现，最合适的诊断为（）。

  A . A.胃重复畸形 B . 肠重复畸形 C . 十二指肠闭锁或狭窄 D . 结肠闭锁 E . 肛门闭锁

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• 一母亲为21／21易位携带者，其下一代罹患唐氏综合征的概率是（）

  A . 1% B . 10% C . 4% D . 2%～4% E . 100%

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• 为预防唐氏综合征，妊娠后做羊水细胞检查的对象是()

  A . A．30岁以上妇女 B . B．35岁以上妇女 C . C．40岁以上妇女 D . D．45岁以上妇女 E . E．50岁以上妇女

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• 唐氏综合征(易位型)，若母亲为()

  A . A．1% B . B．4% C . C．6% D . D．8% E . E．10%

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• 核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）

  A . A.多基因病 B . B.常染色体显性遗传 C . C.新发生的畸变 D . D.常染色体隐性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

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• 人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是（）

  A . 该症状个体的产生属于染色体结构变异 B . 该症状个体的产生属于染色体数目变异 C . 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D . 若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。 https://assets.asklib.com/psource/2015112515201334004.jpg （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱） 根据病史及声像图表现，最合适的诊断为（）。

  A . A.胃重复畸形 B . B.肠重复畸形 C . C.十二指肠闭锁或狭窄 D . D.结肠闭锁 E . E.肛门闭锁

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• 唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）

  A . 46，XX，-14，+t（14q21q） B . 47，XX，+21 C . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） D . 47，XXX E . 46，XX，-21，+t（21q21q）

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• 小儿肾病综合征最早出现的表现为（）

  A、肉眼血尿 B、水肿 C、少尿 D、面色苍白 E、精神萎靡

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• 母亲为唐氏综合征21q21q平衡易位携带者,其子女发病的风险率为（）

  A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 患儿5岁，精神、运动发育明显迟滞，只会说简单话，头小颈短，两眼内眦距离宽，眼外眦上翘，鼻梁低平，唇厚舌大，经常伸舌，流涎不止，临床诊断为唐氏综合征。下列哪项最具有诊断意义（）

  A．智能低下 B．运动发育迟缓 C．皮纹改变 D．特殊面容 E．染色体核型分析示：47，XX(XY)+ 2l

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。<img src='https://img2.soutiyun.com/shangxueba/ask/18306001-18309000/18307968/2015082417182793273.png' />（R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱）根据病史及声像图表现，最合适的诊断为（）。

  A．胃重复畸形 B． 肠重复畸形 C． 十二指肠闭锁或狭窄 D． 结肠闭锁 E． 肛门闭锁

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• 孕妇，36岁，孕1产0孕23周2d。孕16周血清学唐氏综合征筛查风险值为1/60。超声测量羊水指数为26cm，上腹部横切面超声所见如下图。

  <img src='https://img2.soutiyun.com/shangxueba/ask/19017001-19020000/19018106/2015112515201334004.jpg' /> （R-右侧，L-左侧，U-十二指肠，ST-胃泡，SP-脊柱） 根据病史及声像图表现，最合适的诊断为（）。 A. 胃重复畸形 B. B.肠重复畸形 C. C.十二指肠闭锁或狭窄 D. D.结肠闭锁 E. E.肛门闭锁

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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• 下列哪项不属于唐氏综合征的临床表现（）

  A．身材矮小 B．智力低下 C．通贯手 D．皮肤粗糙发干 E．舌常伸出口外，流涎多

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