Ⅲ型巴特综合征的致病基因是（)。

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• 高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()强直性肌营养不良的致病基因位于()

  A . A．xP21 B . B．常染色体1q32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1-25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 下列与砷致病机理有关的基因是（）

  A . A.p53 B . B.bcl－2 C . C.bax D . D.TGF－β E . E.C－cym

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• 下图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱。请回答： https://assets.asklib.com/psource/2016022717115841023.jpg （1）写出下列个体可能的基因型Ⅰ-2_____；Ⅲ-9______； （2）写出Ⅲ-10可能产生的卵细胞的基因型_____。 （3）若Ⅲ-8与Ⅲ-11结婚，生育一个患白化病的孩子的概率为_____；生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为_____。

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• 分子生物学技术在临床微生物检验中运用非常广泛，由于微生物的基因型常与其感染性、致病性、对治疗的反应性等有关，检测、监测致病微生物特异性基因有助于感染性疾病的诊断、治疗、预防和控制。分子生物学技术在微生物耐药性检测中应用广泛，但不包括（）

  A . A.可完全替代常规的药物敏感性试验 B . 发现新的耐药机制 C . 先于培养和药敏结果指导临床治疗 D . 特定耐药菌的流行病学研究 E . MIC测定结果不定或MIC测定结果处于耐药折点附近，无法判定药敏结果时，可用基因方法检测耐药基因

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• 下图为甲病（A、a）和乙病（B、b）的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病。请回答下列问题： https://assets.asklib.com/psource/2016022717124796059.jpg （1）甲病的致病基因位于_____染色体上，属于_____性遗传病；乙病的致病基因位于染色体上，属于_____性遗传病。 （2）Ⅱ-8的基因型为_____。 （3）假如Ⅱ-3和Ⅱ-4再生育，生出患甲病孩子的概率是_____。

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• 某成年男子是一种致病基因的携带者，他的哪种细胞可能不含致病基因。（）

  A . 神经元细胞 B . 精原细胞 C . 有的体细胞 D . 某些精子

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• Brugada综合征的致病基因是（）

  A . A.KCNQ1 B . B.SCN4B C . C.SCN5A D . D.hRYR2 E . E.ANK2

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• 分子生物学技术在临床微生物检验中运用非常广泛，由于微生物的基因型常与其感染性、致病性、对治疗的反应性等有关，检测、监测致病微生物特异性基因有助于感染性疾病的诊断、治疗、预防和控制。通过对以下某种rRNA基因测序可以在属或种水平鉴定细菌，这种rRNA是（）

  A . A.28SrRNA B . 50SrRNA C . 30SrRNA D . 16SrRNA E . 23SrRNA

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• 在果蝇中，A.B基因在第Ⅲ染色体上连锁。取基因型AB/ab雄果蝇与ab/ab雌果蝇测交，其A，B间重组率为O。

  A . 正确 B . 错误

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• 基因突变致病的可能机制是（）。

  A . 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 B . 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 C . 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 D . 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 E . 以上都包括

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• 亨廷顿病的致病基因是（）

  A . DJ-1 B . DYT1 C . GCH-1 D . IT15 E . Parkin

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• 分子生物学技术在临床微生物检验中运用非常广泛，由于微生物的基因型常与其感染性、致病性、对治疗的反应性等有关，检测、监测致病微生物特异性基因有助于感染性疾病的诊断、治疗、预防和控制。各种 HCV 基因型的感染能力、致病性、对抗病毒治疗的反应性存在明显差异，干扰素治疗效果与 HCV 基因(亚)型有关，目前研究发现对干扰素治疗最为敏感的是（）

  A . A.3b型 B . 1a型 C . 2b型 D . 3a型 E . 2d型

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• 色素失禁症的致病基因是（）

  A . ABCA12基因 B . TGM1基因 C . NEMO／IKK-γ基因 D . STS基因 E . K5基因

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• 面肩肱型肌营养不良的致病基因位于()假肥大型肌营养不良的致病基因位于()家族性低钾型周期性瘫痪的致病基因位于()高钾型周期性瘫痪的致病基因位于()

  A . A．Xp21 B . B．常染色体1q31～32 C . C．常染色体4q35 D . D．常染色体17q23.1～25.3 E . E．常染色体19q13.3

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• 阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人（）。

  A . 体细胞的细胞质 B . 生殖细胞的细胞质 C . 体细胞的细胞核 D . 生殖细胞的细胞核

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• MEN2的致病基因是（）

  A . A.MEN1基因 B . B.VHL基因 C . C.RET基因 D . D.NF1基因 E . E.GNAS基因

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• hrp 基因是无毒基因， dsp 基因是病害专化致病性基因。

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• “蛋白质构象致病假说”认为：朊病毒蛋白有细胞型又称之为正常型(PrPc)，搔痒型又称之为致病型(PrPsc)两种构象;致病型可胁迫正常型转化为致病型，实现自我复制，并产生病理效应;基因突变可导致细胞型中的α螺旋结构不稳定，达到一定量时便产生自发性转化使β片层增加，最终变为致病型。()此题为判断题(对，错)。

  是 否

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• （7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

  <img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/9009001-9012000/dabe87cdea01574da0ccb08db4baf672.jpg' /> （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

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• 肝豆状核变性的致病基因是：

  A．ATP7B B．TSHB C．LDL D．TAT E．FAH

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• 芬兰型先天性肾病综合征与（)基因突变相关

  A.NPHS2 B.NPHS1 C.TRPC6 D.CD2AP

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• 导致中国大部分非综合征性遗传性耳聋的三个最常见的致病基因不包括（）

  A．GJB2基因 B．线粒体A1555G和C1494T基因 C．SLC24A6基因 D．SLC26A4基因

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• 在一个遗传基础复杂的综合品种群体中，表现型相同的个体，基因型不一定相同。（)

  是 否

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