具有下列面容:眼距宽,眼外侧上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴招风耳()具有下列面容:小脸,小下颌,低位耳,枕骨后突()具有下列面容:前额突出,斜眼,宽鼻梁,小下颌,耳发育不良()具有下列面容:头小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47,+21()
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患儿,男,1岁半,至今不会独立行走,智力低下,不会叫爸爸、妈妈。查体:两眼外侧上斜,眼裂小,眼距宽,鼻背低平,外耳小,通贯手,舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型,那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为()
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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()7月女婴,头发色黄,皮肤白,眼棕色,尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩,身高1.80米,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY()12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40米,乳房未发育,也无第2性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,XO/46,XX()
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