2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）

相似题目

• 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿最可能的染色体核型为（）

  A . A.46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XY，-15，+t（15q21q） C . 47，XY，+21 D . 45，XY，-14，-21，+t（14q21q） E . 46，XY，-13，+t（13q21q）

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• 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

  A . 智能低下 B . 特殊面容 C . 血清TSH，T4检查 D . 染色体核型分析 E . 血浆游离氨基酸分析

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• 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）

  A . A.100％ B . 4％ C . 1％ D . 10％ E . 50％

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• 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

  A . A.苯丙酮尿症 B . B.先天性甲状腺功能减低症 C . C.18-三体综合征 D . D.21-三体综合征 E . E.粘多糖病

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• 6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为（）

  A . A.听力测定 B . B.胸部X线检查 C . C.肝功能测定 D . D.染色体检查 E . E.腹部B型超声检查

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• 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（）

  A . A.21-三体综合征 B . B.先天性甲状腺功能低下 C . C.苯丙酮尿症 D . D.18-三体综合征 E . E.13-三体综合征

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• 男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是()

  A . A．骨龄测定 B . B．染色体检查 C . C．甲状腺功能 D . D．血钙测定 E . E．尿氨基酸

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• 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

  A . A．21-三体综合征 B . B．先天性甲状腺功能低下 C . C．苯丙酮尿症 D . D．18-三体综合征 E . E．13-三体综合征

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• 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

  A . A.染色体检查 B . 尿三氯化铁试验 C . 血清T 、T 检查 D . 骨骼X线检查 E . 以上均不是

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• 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外()具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴招风耳()具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突()具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良()具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄()

  A . A．21-三体综合征 B . B．18-三体综合征 C . C．13-三体综合征 D . D．9-三体综合征 E . E．8-三体综合征

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• 患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。该患儿可能性最大的诊断是（）

  A . A.苯丙酮尿症 B . B.先天愚型 C . C.呆小症 D . D.佝偻病活动期 E . E.软骨发育不良

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21()7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY()12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX()

  A . A．肝豆状核变性 B . B．苯丙酮尿症 C . C．先天性卵巢发育不全 D . D．先天性睾丸发育不全 E . E．21-三体综合征

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• 2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）

  A . 血清FT3、FT、TSH测定 B . 血清TSH测定 C . 血清TT3、FT3测定 D . 长骨X线拍片 E . 染色体检查

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• 患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）

  A . 呆小病 B . 21-三体综合征 C . 苯丙酮尿症 D . 半乳糖血症 E . 粘多糖症

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• 患儿男，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病。最有确诊意义的检查为（）

  A . 腹部B型超声检查 B . 胸部X线检查 C . 肝功能测定 D . 染色体检查 E . 听力测定

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• 男孩，5岁。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，为明确诊断，需要进行的辅助检查为（）

  A . 腹部B型超声检查 B . 血生化检测 C . 脑电图 D . 染色体检查 E . 听力测定

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• 男，3岁，智能发育较同龄儿明显落后。查体：发育差，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外。临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）

  A . 智力低下 B . 特殊外貌 C . 血清TSH、T4检查 D . 染色体核型分析 E . 血浆游离氨基酸分析

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• 男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（）

  A . 骨龄测定 B . 染色体检查 C . 甲状腺功能 D . 血钙测定 E . 尿氨基酸

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• 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下。下列哪项不是该患儿的临床特征（）

  A．特殊面容 B．皮肤纹理异常 C．尿有特殊臭味 D．智能低下 E．体格发育迟缓

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• 患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两限距宽。鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型。下列哪项最具有确诊意义（）

  A．智能低下 B．特殊面容 C．血清TSH，T4检查 D．染色体核型分析 E．血浆游离氨基酸分析

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