Down综合征主要体内少了一条性染色体；Turner综合征主要是由于体内多了一条21号染色体()

相似题目

• 人的体细胞有46条染色体，一个人从其父亲那里接受（）条染色体，人的卵细胞中有（）条性染色体，人的配子中有（）条染色体。

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . 定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . 择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . 如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . 如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . 新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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• Turner综合征的脑电图主要表现（）。

  A . 特殊形式的癫痫样放电 B . 周期性放电 C . Rolandic去放电 D . 双侧半球电活动分离 E . 局灶性或一侧性低电压

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）

  A . A.多胎妊娠的概率高 B . 死胎率高 C . 存活胎儿中染色体异常的发生率高 D . 存活胎儿中先天性畸形的发生率高 E . 子宫发育成熟后受孕的成功率高 F . 自然受孕的成功率极低（＜5%）

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）

  A . A.推迟至25岁以后 B . B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C . C.由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D . D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E . E.无须检查，及早受孕 F . F.检查甲状腺功能并确认正常后

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• 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）（）。

  A . A.45XO B . 45，XO/46，XY C . 45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大 D . 45，XO/46，X，i（Y） E . 46，XY F . 45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）

  A . A.受孕前全面评价身体各个系统的功能 B . B.定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形 C . C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常 D . D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠 E . E.如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育 F . F.新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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• 6岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型（Down综合征），动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了（）

  A . 表现呆滞 B . 皮肤粗糙 C . 经常伸舌 D . 眼距宽 E . 双侧通贯掌

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• Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）

  A . A．46，XX／46，XY B . B．46，XXY C . C．47，XXX D . D．46，XY E . E．45，X0

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• Turner综合征最常见的染色体核型是（）

  A . A.46，Xr（X） B . B.46，Xi（Xq） C . C.45，X/46，XX D . D.45，XO E . E.45，X/46，XY

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• Turner综合征为一先天性性分化异常疾病，其典型病例染色体核型为47，XXY。

  A . 正确 B . 错误

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• 人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏不正常、易患白化病。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关唐氏综合症个体的叙述中不正确的是（）

  A . 该症状个体的产生属于染色体结构变异 B . 该症状个体的产生属于染色体数目变异 C . 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起 D . 若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2

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• Turner综合征目前的主要治疗措施为（）

  A . 饮食疗法 B . 皮下注射生长激素及口服性激素等以期改善最终成人期身高和性征发育 C . 注意感染，加强训练 D . 骨髓移植 E . 早期智能训练

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• 患者女，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（）（提示：患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好。）

  A . A.45XO B . B.45，XO/46，XY C . C.45，XO/46，XX46，XX细胞系占的比例大 D . D.45，XO/46，X，i（Y） E . E.46，XY F . F.45，X/46，XX46，XX细胞系占的比例小

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• Turner综合征有哪些主要临床表现()

  A . A．身材矮小 B . B．性发育不良、原发闭经 C . C．颈蹼和肘外翻 D . D．常有心脏畸形和智能轻度低下 E . E．胃肠道畸形

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• Turner综合征所致的闭经，典型的染色体核型是（）.

  A . 46，XX／46，XY B . 46，XXY C . 47，XXX D . 46，XY E . 45，X0

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• Turner综合征有哪些主要临床表现（）

  A . 身材矮小 B . 性发育不良、原发闭经 C . 颈蹼和肘外翻 D . 常有心脏畸形和智能轻度低下 E . 胃肠道畸形

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• 如果两对染色体中各缺少了一条，称为（）。

  A . 单体 B . 缺体 C . 三体 D . 双单体

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• Down综合症有多少条染色体？

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• 如果女性被称之为超雄智力低下，是因为她多了一条X染色体。（）

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• 患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。关于患者

  A．推迟至25岁以后 B．全面评价心血管形态和功能并确认正常后 C．由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟 D．子宫内膜厚度达到7mm时最为理想 E．无须检查，及早受孕 F．检查甲状腺功能并确认正常后 此题为多项选择题。

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• 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长

  男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点 A．经常伸舌 B．表现呆滞 C．皮肤粗糙 D．眼距宽 E．双侧通贯掌

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• 小李在淘宝网上买了10支水笔，结果少了一支，想要换货，本次售后问题主要是因为（）。

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• 5、Turner综合征属于染色体畸变中的（)。

  A．三体型数目畸变 B．三倍体数目畸变 C．单体型数目畸变 D．单倍体数目畸变

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