先天睾丸发育不全综合征（）

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

  A . A.单用生长激素 B . B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素 C . C.单用雌激素 D . D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素 E . E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 先天性卵巢发育不全综合征（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21 B . 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl） C . 染色体核型为：45，XO／46，XX D . 染色体核型为：48，XXXY E . 血清铜蓝蛋白值：50mg／L

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• 先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。()

  A . 正确 B . 错误

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• 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

  A . A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . B．青春期前开始以睾酮替代治疗 C . C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上 E . E．本病治疗仅限于性激素正确应用

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• 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（）

  A . 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成 B . 青春期前开始以睾酮替代治疗 C . 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量 D . 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上 E . 本病治疗仅限于性激素正确应用

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• 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

  A . A.11～12岁 B . B.确诊后即用 C . C.出生后尽早 D . D.达成年期 E . E.任何年龄均可

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• 超声检测诊断睾丸先天性异常有哪几种（） ①睾丸先天发育不全 ②无睾症 ③并睾 ④多睾 ⑤异位睾丸

  A . ①②③④⑤ B . ②③④⑤ C . ③④⑤ D . ①③⑤

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• 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

  A . 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21 B . 染色体核型为：45，XO／46，XX C . 染色体核型为：45，XO D . 染色体核型为：48，XXXY E . 染色体核型为：46，Xdel（Xp）

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• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

  A . 出生后尽早 B . 确诊后即用 C . 11~12岁 D . 成年期 E . 任何年龄均可

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• 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

  A . A．确诊后立即应用人生长激素+雌激素 B . B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 C . C．单用雌激素 D . D．单用人生长激素 E . E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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• 肝豆状核变性()苯丙酮尿症()21-三体综合征()先天性卵巢发育不全综合征()先天性睾丸发育不全综合征()

  A . A．染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21 B . B．血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl) C . C．染色体核型为：45，XO/46，XX D . D．染色体核型为：48，XXXY E . E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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• 先天性睾丸发育不全综合征（）

  A . 常染色体病 B . 性染色体病 C . 复杂染色体病 D . 罕见染色体病

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• 先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。

  A . 正确 B . 错误

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• 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

  A . 常染色体隐性遗传病 B . 常染色体显性遗传病 C . 自身免疫性疾病 D . 性染色体病 E . 分子遗传病

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• 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()

  A . A．出生后尽早 B . B．确诊后即用 C . C．11～12岁 D . D．达成年期 E . E．任何年龄均可

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• 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

  A . A．47xxy B . B．46xy/47，xxy C . C．48xxxy D . D．49xxxxy E . E．46xy

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• 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检査（）

  A．血睾酮测定 B．血雌激素测定 C．颊黏膜X染色质检査 D．末梢血染色体检査 E．睾丸活检

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