夫妇均短指(趾),F1短指(趾)发病率至少为3/4。
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患儿12岁,出生后半年发现发绀,且逐渐加重,体查:发育不良,有杵状指、趾,胸骨左缘第3~4肋间有Ⅲ级收缩期吹风样杂音,P减弱。该患儿诊断最不可能是()
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患儿12岁,出生后半年发现发绀,且逐渐加重,体查:发育不良,有杵状指、趾,胸骨左缘第3~4肋间有Ⅲ级收缩期吹风样杂音,P减弱。下列哪项检查对决定手术有重要意义()
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患儿女,2个月,生后即有发绀,反复肺炎,心力衰竭。查体:中央性发绀,胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,杵状指(趾)。目前最需要做的检查是()
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患儿女,2岁,出生后即有发绀,生长发育差。查体:中央性发绀。胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,杵状指(趾)。为明确诊断应检查的项目包括()
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男性,5岁,自幼紫绀,活动时加重。现有杵状指、趾。胸骨左缘3-4肋间可闻及IIⅠ级收缩欺杂音,肺动脉第二音减弱。如图可诊断为_______________。https://assets.asklib.com/psource/2014052009291177080.jpg
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患儿女,2个月,生后即有发绀,反复肺炎,心力衰竭。查体:中央性发绀,胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,杵状指(趾)。首选治疗是()
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男性,51岁,以"反复关节红肿热痛10余年,复发并加重2日"入院。10年前饮酒后出现右足第一跖趾关节红肿热痛,口服"扑热息痛"治疗,3~4天后缓解,以后多于劳累或饮酒后发作上述症状,3~7天可自行缓解。逐渐累及左足第一跖趾关节、左足跟、右膝和腕关节。2天前,突发左膝关节肿痛。查体:血压150/90mmHg。耳廓未及结节,心肺腹查体无异常。双足第一跖趾关节膨大,可触及多个质硬结节。左膝关节肿胀,有压痛,浮髌试验阴性,活动受限。门诊实验室检查:血沉40mm/h,血尿酸649mmol/L。该病的发病机制是()
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大骨节病患者有短指畸形为Ⅰ度。()
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患儿,男,3岁,出生时面色青紫,吃奶和哭吵后青紫加重,偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差,唇面甲床发绀,杵状指/趾,心前区隆起,胸骨左缘3~4肋间可闻及Ⅲ/ⅥSM。可能的诊断是()
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一个短指管的重量是100克左右
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患儿女,4岁。自幼呼吸较急促,消瘦,乏力,唇、指(趾)甲床青紫,哭闹时加重。体检:胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅲ级喷射样收缩期杂音。X线检查右心室增大,肺动脉凹陷。最可能的诊断是()
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一位正常指聋哑人的父亲是短指症,母亲是正常指。己知短指(B)对正常指(b)为显性,会说话(D)对聋哑(d)是显性。问正常指聋哑人父母的基因型和正常指聋哑人是由哪种精子和卵细胞结合而成的()
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男性,51岁。以"反复关节红肿热痛10余年,复发并加重2日"入院。10年前饮酒后出现右足第一跖趾关节红肿热痛,口服"扑热息痛"治疗,3~4天后缓解,以后多于劳累或饮酒后发作上述症状,3~7天可自行缓解。逐渐累及左足第一跖趾关节、左足跟、右膝和腕关节。2天前,突发左膝关节肿痛。查体:血压150/90mmHg。耳廓未及结节,心肺腹查体无异常。双足第一跖趾关节膨大,可触及多个质硬结节。左膝关节肿胀,有压痛,浮髌试验阴性,活动受限。门诊实验室检查:血沉40mm/h,血尿酸649mmol/L。该病的发病机制是()
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短指(趾)症是染色体病。
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患儿女,2岁,出生后即有发绀,生长发育差。查体:中央性发绀。胸骨左缘第3~4肋间可闻及Ⅲ/Ⅵ级收缩期杂音,杵状指(趾)。术后并发症有()
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患儿12岁,出生后半年发现发绀,且逐渐加重,体查:发育不良,有杵状指、趾,胸骨左缘第3~4肋间有Ⅲ级收缩期吹风样杂音,P减弱。该患儿诊断最可能是()
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脐带过短指的是()。足月妊娠时平均()。
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人类的许多性状呈常染色体显性遗传,决定短指症的基因为显性基因A,正常为隐性基因a,两个均为杂合子的短指症患者婚配,生育短指症患者的概率为()。
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由遗传物质引起,表现出发病的先天性疾病有短指症。()
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短指症由遗传物质引起,表现出发病的先天性。()
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短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病的概率为()
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短指是常染色体显性遗传病
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男性,5岁,自幼紫绀,活动时加重。现有杵状指、趾。胸骨左缘3-4肋间可闻及IIⅠ级收缩欺杂音,肺动脉第二音减弱。如图可诊断为_______________。
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短指畸形按解剖学形态可分几个型:()
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