人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）https://assets.asklib.com/images/image2/2017091315334174995.jpg

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• 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 新生儿PKU筛查 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• ]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶（）

  A . A.二氢生物蝶呤还原酶 B . B.谷氨酸羟化酶 C . C.苯丙氨酸羟化酶 D . D.酪氨酸羟化酶 E . E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 丙酮酸脱氢酶系催化的反应不需要下述哪种物质？（）

  A . 乙酰CoA B . 硫辛酸 C . TPP D . 生物素 E . NAD

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

  A . 属常染色体显性遗传 B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C . 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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• 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏（）

  A . 苯丙氨酸羟化酶 B . 羟苯丙酮酸氧化酶 C . 谷氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 二氢生物蝶呤还原酶

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• 典型苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶：（）

  A . 二氢生物喋呤还原酶 B . 谷氨酸羟化酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸羟化酶 E . 羟苯丙酮酸氧化酶

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

  A . 治疗越早开始越好 B . 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C . 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D . 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 E . 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

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• 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）

  A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X-连锁显性遗传 D . X-连锁隐性遗传 E . 伴性不完全显性遗传

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• 苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）

  A . 新生儿PKU检查 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 尿三氯化铁实验 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 丙酮酸脱氢酶系催化的反应不需要下述那种物质？（）

  A . A、乙酰CoA B . B、硫辛酸 C . C、TPP D . D、生物素 E . E、NAD+

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• 丙酮酸脱氢酶系催化的反应不需要下述哪种物质（）

  A . 乙酰CoA B . 硫辛酸 C . TPP D . 生物素 E . NAD

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• 有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

  A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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• 苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。

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• 催化反应有ATP参与并需要生物素（)A、葡萄糖-6-磷酸酶B、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶C、丙酮酸激酶D、果

  催化反应有ATP参与并需要生物素() A、葡萄糖-6-磷酸酶 B、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 C、丙酮酸激酶 D、果糖二磷酸酶 E、丙酮酸羧化酶

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）正确的是（）

  A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

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• （7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

  <img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/9009001-9012000/dabe87cdea01574da0ccb08db4baf672.jpg' /> （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 糖酵解中，下列哪一个催化的反应是限速反应（)。A、磷酸丙糖异构酶B、丙酮酸激酶C、1，3-二磷酸甘油醛

  糖酵解中，下列哪一个催化的反应是限速反应()。 A、磷酸丙糖异构酶 B、丙酮酸激酶 C、1，3-二磷酸甘油醛脱氢酶 D、磷酸果糖异构酶 E、烯醇化酶

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• 双酚A学名为2,2-二对羟基苯丙烷,是高分子合成的重要单体,可以由苯酚和丙酮在硫酸催化作用下缩合制备,写出该反应的反应式及反应机理。

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• 治疗白化病，苯丙酮尿症等人类遗传病的根本途径是（)

  A．口服化学药物 B．注射化学药物 C．利用辐射或药物诱发致病基因突变 D．采用基因治疗法纠正或弥补缺陷基因带来的影响 E．外科治疗

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• 一旦明确诊断是PKU，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，用高苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。

  A:正确; B:错误

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• 催化反应有GTP参与（)A、葡萄糖-6-磷酸酶B、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶C、丙酮酸激酶D、果糖二磷酸酶E、

  催化反应有GTP参与() A、葡萄糖-6-磷酸酶 B、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶 C、丙酮酸激酶 D、果糖二磷酸酶 E、丙酮酸羧化酶

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