苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的（）

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• 苯丙酮尿症（PKU）是一种先天代谢异常疾病，延误治疗可导致严重智力低下，应早期诊断，早期治疗.以下几种诊断方法中，哪一项是最合适的？（）

  A . 尿三氯化铁试验 B . 父母血中苯丙氨酸浓度 C . 新生儿PKU筛查 D . 血苯丙氨酸测定 E . 血酪氨酸浓度测定

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• 哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶 B . 鸟苷三磷酸环化水合酶 C . 苯丙氨酸羟化酶 D . 酪氨酸酶 E . 碱性磷酸酶

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• 下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑

  A . ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B . ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C . ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D . ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

  A . 属常染色体显性遗传 B . 典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶 C . 经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失 D . 出生后早发现早治疗可预防智能发育落后 E . 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

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• 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出大量（）等异常代谢产物。

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

  A . 治疗越早开始越好 B . 婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉或无苯丙氨酸奶粉加适量母乳 C . 添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉 D . 经常测血清苯丙氨酸浓度，以控制在0.12～0.6mmol/L为宜 E . 对非典型PKU，除饮食控制外，需要给予止惊药物及BH4、L－DOPA等药物

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• 苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式是（）

  A . 常染色体显性遗传 B . 常染色体隐性遗传 C . X-连锁显性遗传 D . X-连锁隐性遗传 E . 伴性不完全显性遗传

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• 先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好。

  A . 正确 B . 错误

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• 到2020年，新生儿听力筛查率达到（）以上，先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到（）以上。

  A . 50%、80% B . 60%、80% C . 60%、90%

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• 人类苯丙酮尿症（PKU）是因下述反应中，催化步骤A的酶异常所致，而黑尿症（AKU）则是由于催化步骤B的酶异常所造成。—位苯丙酮尿症患者与黑尿症患者结婚，他们小孩的表现型将是如何？（）（这两种疾病都不是性连锁遗传，双亲都纯合子）https://assets.asklib.com/images/image2/2017091315334174995.jpg

  A . 全都有病 B . 全都正常 C . 半患有苯丙酮尿症，另—半正常 D . 一半患有黑尿症，另—半正常

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

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• 有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是（）

  A . 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病 B . 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。 C . 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致 D . 中国人群PAH基因突变近30余种 E . 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTAn）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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• 苯丙酮尿症，是一种先天性代谢病，属于哪一种人类遗传病（ ）。

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• 先天缺乏苯丙氨酸羟化酶可导致的疾病是 （ ）

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• 患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）

  A:6-PTS缺乏 B:GTP-CH缺乏 C:CD缺乏 D:DHPR缺乏

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• 关于苯丙酮尿症（PKU）正确的是（）

  A、苯丙氨酸缺陷所致 B、发病率国内大约为1/8000—1/20000 C、出生时绝大多数正常，通常在3—6个月开始出现症状，一岁时症状明显

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• （7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

  <img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/9009001-9012000/dabe87cdea01574da0ccb08db4baf672.jpg' /> （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

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• 下列遗传性疾病中，属于先天性代谢病的是（)。A、经典型苯丙酮尿症

  B、镰形细胞贫血 C、黏多糖贮积病病 D、血友病 此题为多项选择题。

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• 一旦明确诊断是PKU，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，用高苯丙氨酸饮食法治疗苯丙酮尿症患儿。

  A:正确; B:错误

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• 苯丙酮尿症这种常染色体隐性遗传的代谢性疾病是由于缺乏（)

  A．A.苯丙氨酸氧化酶 B．B.苯丙氨酸羧化酶 C．C.苯丙氨酸羟化酶 D．D.苯丙氨酸还原酶

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• 根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》，开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗，先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对，错)。

  是 否

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• 以下哪一种酶的先天缺陷可导致“苯酮酸尿症”？ A、酪氨酸酶 B、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸羟化酶

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