苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏()酶引起的。
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苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,应早期诊断,早期治疗.以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的?()
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苯丙酮尿症是一种常见的_________代谢病,属常染色体_______遗传。
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白化病主要是上述哪种酶缺乏所致()苯丙酮尿症是患者体内缺乏上述哪种酶所致()
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白化病主要是上述哪种酶缺乏所致()苯丙酮酸尿症是患者体内缺乏上述哪种酶所致()
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苯丙酮尿症是因为先天性缺乏_________最突出的临床特点是____________。
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苯丙酮尿症是因为体内缺乏()。
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典型的苯丙酮尿症是由于肝细胞中缺乏()
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典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
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白化病是()代谢途径异常中发生的疾病,原因是体内基因突变缺乏酪氨酸
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏()酶形成的,黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。
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苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()
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到2020年,新生儿听力筛查率达到()以上,先天性甲状腺功能减低症、新生儿笨丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到()以上。
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地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。
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苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是()。
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人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的,白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的,黑尿症则是缺乏()引起的
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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷,其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
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苯丙酮尿症,是一种先天性代谢病,属于哪一种人类遗传病( )。
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苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,发病的根本原因是()
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苯丙酮尿症是由于_____代谢过程中酶缺陷所致的代谢缺陷病。
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下列遗传性疾病中,属于先天性代谢病的是()。A、经典型苯丙酮尿症
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根据《中国儿童发展纲要(2011-2020)》,开展新生儿疾病筛查、诊断和治疗,先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病筛查率达到80%以上。()此题为判断题(对,错)。
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