女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致

相似题目

• 21-三体综合征的最常见核型为（）

  A . 47，XX（或XY），+21 B . 46，XX（或XY）/47，+21 C . 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q） D . 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q） E . 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）

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• 一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）

  A . 46XX，-22，+t（21q；22q） B . 46XX，-21，+t（21q；22q） C . 46XY，-21，+t（21q；22q） D . 46XX，-14，+t（14q：2lq） E . 46XY，-14，+t（14q：2lq）

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊"爸妈"，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G/G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1% B . 10% C . 4% D . 2%～4% E . 100%

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• 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . A.染色体易位 B . B.染色体缺失 C . C.染色体倒位 D . D.染色体重复 E . E.染色体重叠

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• 男孩，4岁，站立不稳，不会喊“爸妈”，刚会走路，表情呆滞，眼外角上斜，鼻梁低平。身材矮小，四肢短，韧带松弛，四肢关节过度弯曲。如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是（）

  A . A.1％ B . 10％ C . 4％ D . 2％～4％ E . 100％

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• 21-三体综合征的最常见核型为()

  A . A．47，XX(或XY)，+21 B . B．46，XX(或XY)/47，+21 C . C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q) E . E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

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• D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）。

  A . 46，XX B . 46，XX，-14，+t（14q，21q） C . 45，XX，-14，-21，-1-t（14q，21q） D . 46，XX，-21，+t（14q，21q） E . 45，XX，-21，+t（14q，21q）

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21－三体综合征，其母正常，其父为DG易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A . 1% B . 4% C . 10% D . 20% E . 100%

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外伸斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉于发风险率为（）

  A . 1％ B . 4％ C . 10％ D . 20％ E . 100％

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• D/G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）

  A . 46，XX B . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） C . 46，XY，-14，+t（14q21q） D . 46，XX，-14，-21，+t（14q21q） E . 45，XX，-14，+t（14q21q）

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• 5岁女孩，诊断为21－三体综合征，核型分析为：46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 21-三体综合征按核型分析可分为（）

  A . 标准型 B . 易位型 C . 混合型 D . 嵌合体型 E . 三倍体型

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）

  A . A.多基因病 B . B.常染色体显性遗传 C . C.新发生的畸变 D . D.常染色体隐性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D.G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A . 1% B . 4% C . 10% D . 20% E . 100%

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• 标准型21-三体综合征的核型为（）

  A . A.47，XY（XX），+21 B . B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q） C . C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21 D . D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q） E . E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）

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• 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()

  A . A．46xy，-14，+t(14q21q) B . B．46xx，-14，+t(14q21q) C . C．46xy，-21，+t(21q22q) D . D．46xx，-21，+t(21q21q) E . E．46xx，-22，+t(21q22q)

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• 标准型21-三体综合征的核型为()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21 D . D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) E . E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)

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• 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）

  A . 染色体易位 B . 染色体缺失 C . 染色体倒位 D . 染色体重复 E . 染色体重叠

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• 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）

  A．1% B．10% C．4% D．20% E．100%

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