染色体病中有大约（)为新发突变

相似题目

• 小儿染色体病中最常见的为（）

  A . 18三体综合征 B . 13三体综合征 C . 5P-综合征 D . 21三体综合征 E . 脆性X染色体综合征

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• 下列关于染色体畸变和基因突变叙述正确的是（）。 ①染色体畸变是指染色体数目或结构发生改变；基因突变则是DNA分子中个别核苷酸的改变 ②基因突变可产生新的基因，染色体畸变则不能产生新基因 ③基因突变其遗传效应小，染色体畸变则遗传效应大 ④染色体畸变可通过细胞学鉴别，而基因突变则不能鉴别

  A . ①② B . ②③ C . ③④ D . ①④ E . ②④

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• 儿科染色体病中最常见的是（）

  A . 18-三体综合征 B . 猫叫综合征 C . 先天性心脏病 D . 21-三体综合征 E . 脆性X染色体综合征

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• Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()

  A . A．1个 B . B．2个 C . C．4个 D . D．3个 E . E．6个

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• 你能用哪一种基因转移的方法确定下列位置。 （1）E．coli 染色体上一个新发现的基因座在其染色体上的位置； （2）一个新分离的突变在基因内的位置。

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• 面肩肱型肌营养不良遗传缺陷是定位于何染色体上同源框基因的重组()埃一德型肌营养不良遗传缺陷定位于()先天性肌强直通常为常染色体显性遗传病，与何染色体突变有关()

  A . A．Xp21 B . B．4q35 C . C．Xq28 D . D．5q11～13 E . E．7q35

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• 以下属于小儿染色体病中的一种是（）

  A . A.色盲 B . B.猫叫综合征 C . C.先天性心脏病 D . D.21-三体综合征 E . E.脆性X染色体综合征

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• 突变可分为染色体畸变及基因突变两类，根据发生病变的原因又可分为自然突变和人工诱变两类。

  A . 正确 B . 错误

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• 小儿染色体病中最常见的一种是（）。

  A . 色盲 B . 猫叫综合征 C . 先天性心脏病 D . 21-三体综合征 E . 脆性X染色体综合征

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• 小儿染色体病中最常见的为()

  A . A．18三体综合征 B . B．13三体综合征 C . C．5P-综合征 D . D．21三体综合征 E . E．脆性X染色体综合征

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• 诱导基因突变和染色体畸变的主要靶分子为：

  A、微管 B、纺锤丝 C、中心粒 D、着丝粒 E、DNA

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• 以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针及正常探针接合，则该样本为

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• 白细胞黏附缺陷病2型（LADD-2)的发病机制为A、IL-2受体γ链基因突变B、CD18基因突变C、X-染色体上CD40

  白细胞黏附缺陷病2型(LADD-2)的发病机制为 A、IL-2受体γ链基因突变 B、CD18基因突变 C、X-染色体上CD40L基因突变 D、胸腺发育不全 E、岩藻糖转移酶基因突变

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• 阅读以下文字，完成91～95题有关人士认为，“人类基因组草图”的测绘成功仅仅预示着一个新的开端，真正的研究工作还只刚刚起步。例如，“草图”中留下了许多空白需要填补，不少可能包含着重要的医学信息的空白又顽固地拒绝“泄露自己的秘密”。除了最先完成的22号染色体长臂中有3%被证明无法解读外，从那时以来完成的4号染色体也留有很多空白。此外，大约有10%的基因组由于其重复性而根本不可能测序。

  据国外某些杂志报道，即使到2003年“人类基因组计划”完成了终图，漏洞依然会存在——某些基因将被忽略不计。而蛋白质作为生命三联体的最后一位“成员”，又是迄今为止最难攻克的堡垒。 全人类只有一个共同的基因组，但是由于各种内外因素的作用，世界上每个人都有差别，这种差别被称为单核苷酸多态性。目前，生物学家已利用单个DNA中的变化来跟踪人体基因的变异，并借此评估人类各种生物学现象的奥秘，如健康状况、对疾病的易感性、寿命长短、人类的起源等等。 人类大部分的DNA都是“垃圾”，几乎不起什么作用或至少是没有明显的用途。剩下的则是渊源于植物、动物甚至细菌这一最原始生命形式的基因的“大杂烩”。事实上，大量在维系细胞的基本功能，如修补和解读DNA方面所需的基因，与促使细菌保持原样的基因没什么两样。 我们在回溯生物进化史的过程中又会发现，人们曾与植物、动物以及软体虫和有翅昆虫共同分享无数的基因。例如一种古怪的被称为“声波刺猬”的基因，它对昆虫在成熟中翅膀生长和发育起着重要的作用。这一相同的基因，在人的胚胎中则起着协调手臂生长和发育的作用。所以，人类基因与某些哺乳动物更为接近也就[ ]了。例如鼠的基因与人极为相似，它的基因组一致被描述为探明人类基因组的“罗塞塔石碑”(即为解读古埃及象形文字提供线索的石碑)。此外，猩猩的DNA与人只相差1.5%，因而分析这一看似微不足道的差异，自然有助于揭示人之所以为人的奥秘。 看来，不同物种似乎是通过长期复制、改良和组合现存基因而获得进化的。正是这种逐渐从多细胞有机物中汲取新鲜养分的“复制”过程，才使人类不断进化以至于成为超越低级生命形式的高级动物。所以，有专家将基因比作砖块，“用它既能修车库，也可以盖摩天大楼，关键是看你如何运用”。 第91题：下列对人类基因组研究描述，最准确的一项是()。 A.据国外有关杂志报道，即使到了2003年“人类基因组计划”完成了终图，漏洞依然会存在——很多基因无法解读 B.“人类基因组草图”的测绘成功仅仅预示着一个新的开端，真正的研究工作还只刚刚起步 C. 人类基因组草图只能描绘90%的基因组，因为大约有10%的基因组由于其重复性而根本不可能测序 D.迄今为止的研究中，只有作为生命分子三联体的最后一位“成员”——蛋白质尚未攻克

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• 21-三体综合征是（)A、小儿染色体病中的常见者B、最常见的小儿染色体病C、单基因病D、多基因病E、

  21-三体综合征是() A、小儿染色体病中的常见者 B、最常见的小儿染色体病 C、单基因病 D、多基因病 E、原因不明的先天性疾病

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• 一胎新发的染色体异常，下一胎复发风险（)

  A．低于千分之一 B．低于百分之一 C．10% D．25% E．50%

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• Y染色体从父亲向下遗传给儿子和女儿，除突变以外，父系家族中男性个体的Y染色体是相同的，Y染色体遗传标记表现为单倍型。

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• 一项吸烟与肺癌的对照研究发现100名肺癌病人中有60人吸烟，而100名对照病中有30人吸烟，则吸烟者肺癌发病率为（）。

  A．100％ B．70％ C．50%D30% D．无法统计

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• 染色体病和基因组病（)%属于新发突变（父母正常)致病，要避免此类患儿的出生，产前筛查和产前诊断是最有效的方法。

  A．90 B．99 C．95 D．96

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• 基因突变、基因重组、染色体变异都可以为自然选择提供原材料（）

  是 否

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