1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。上述疾病诊断后,当前不宜采用的治疗方法是()
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患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。本病最可能诊断为()
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患儿男,8岁。因1个月内睡眠中惊厥发作2次就诊,呈部分性继发全身性发作,体检无异常,无智力运动发育迟滞及倒退,无语言障碍,其脑电图检查最可能的改变为()
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患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
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母亲带2岁男孩查体,经检查发现:患儿智力低下,体重12kg,身长75cm,前囟未闭,走路不稳,不会喊“爸爸”、“妈妈”,骨龄落后。如该患儿发育正常,2岁时身高应达到()
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患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。
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患儿,男,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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2岁女孩,因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体:皮肤色泽浅,头发呈黄色,肌张力较高,对明确诊断最有意义的检查是()
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患儿男性,1岁2个月,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查:脑室周围白质软化。本病最可能的诊断为()
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患儿男,1岁。因发育落后来诊。查体:皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外,小拇指向内侧弯曲,通贯手。为确诊需首选的检查是()
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男孩,1岁。因身材矮小,智能发育迟缓就诊。查体:身长63 cm,表情呆滞,四肢肌张力低下,眼距宽,鼻梁低平,眼外眦上斜,四肢短,手指短,小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是()
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患儿,女性,18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜,口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆()