18个月患儿，因语言运动发育迟缓就诊，查体：身长78cm，表情呆滞，尚不会说话，不会站，对铃声无反应。四肢肌张力高，化验血T3 2.2nmol/L（143ng/dl)，T4104nmol/L（8ug/dl)，TSH8uU/ml。 对病人，应采取的预防措施是：（）
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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于（）
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患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理？（）
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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为（）
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患儿男，8岁。因1个月内睡眠中惊厥发作2次就诊，呈部分性继发全身性发作，体检无异常，无智力运动发育迟滞及倒退，无语言障碍，其脑电图检查最可能的改变为()
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10个月小儿，双胎之一，因间断腹泻、食欲不佳，体重不增就诊。查体：欠活泼，体重7kg，身长74cm，腹部皮下脂肪0.4cm，两眼近角膜外侧缘有结膜干燥斑。该患儿应诊断为（）
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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
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1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
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男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
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患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈"X"形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。先重点检查哪些项目（）
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18个月小儿，因体格发育迟缓来院就诊，诊断为垂体性侏儒症。目前治疗使用生长激素替代疗法，父母向护士询问何时可以停药，正确的回答是（）
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18个月小儿，因体格发育迟缓来院就诊，诊断为垂体性侏儒症。目前治疗使用生长激素替代疗法，父母询问何时可以停止用药，正确的回答是（）
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10个月小儿，双胎之一，因间断腹泻、食欲不佳，体重不增就诊。查体：欠活泼，体重7kg，身长74cm，腹部皮下脂肪0.4cm，两眼近角膜外侧缘有结膜干燥斑。该患儿合并有（）
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患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
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1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
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1岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是（）
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患儿，生后语言、运动发育较同龄儿童迟缓，尿有霉臭味。查体：反应迟钝，表情木纳，面部有湿疹，皮肤苍黄。确诊为苯丙酮尿症。患儿临床症状重，属于最常见的BH4缺乏型PKU，可能的病因是（ ）
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患儿女性，7岁，因发现身材矮小、骨骼发育异常7年，骨痛3年来院就诊。近半年来乏力，活动后心累、气促。查体：T37℃，P104次／分，R25次／分，体重18kg。身长102．5cm，坐高54．4cm，头围50cm，鸡胸、脊柱后凸，下肢呈X形，双手掌不能伸直，腹部稍膨隆，肝肋下：3cm，脾肋下2cm，质中。目前应作什么处理（）
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18个月小儿，因体格发育迟缓来院就诊，诊断为垂体性侏儒症。目前治疗使用生长激素替代疗法，父母询问何时可以停止用药，正确的回答是
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男孩，1岁。因身材矮小，智能发育迟缓就诊。查体：身长63 cm，表情呆滞，四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短，小指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）
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患儿，女性,18个月。因体格发育迟缓就诊。查体:身长63cm,表情呆滞,眼距宽,鼻梁低,双眼外侧角上斜，口半张,舌伸出口外,通贯手,四肢肌张力低下。该患儿最易与下列哪个疾病相混淆（）
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