X连锁鱼鳞病与下列哪项相关（）。

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• 性连锁鱼鳞病的病因是（）。

  A . 染色体14q11.2的TGM1基因突变 B . 类固醇硫酸酯酶基因的缺陷 C . 12-R脂氧合酶突变 D . 角蛋白10基因突变 E . 角蛋白1基因突变

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• 某女为X连锁显性遗传病患者，与正常男性结婚，其出生儿发病概率为()

  A . A．100% B . B．1/2 C . C．1/4 D . D．1/8 E . E．1/16

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• 下列疾病属于X连锁隐性遗传的有（）

  A . 肢带型肌营养不良 B . Duchenne型肌营养不良症 C . 高钾性周期性瘫痪 D . 先天性肌强直

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• 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传（）

  A . A.粘多糖病Ⅰ型（Hurler综合征和Scheie综合征） B . B.粘多糖病Ⅱ型（Hunter综合征） C . C.粘多糖病Ⅲ型（Sanfilippo综合征） D . D.粘多糖病Ⅳ型（Morquio综合征） E . E.粘多糖病Ⅵ型（Maroteanx-Lamy综合征）

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• 性连锁鱼鳞病（）。

  A . 致病基因定位于1q21 B . 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶（STS）的基因缺失 C . 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1（TGM1）基因突变、缺失、插入有关 D . 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变 E . 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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• 男孩，13个月。近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG<2／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适"（）

  A . 定期静脉注射丙种球蛋白 B . 行胎肝移植 C . 长期肌内注射胸腺素 D . 口服左旋咪唑 E . 并发感染时用适当抗生素

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• X连锁鱼鳞病与下列哪项相关

  A . A．编码K5和K14的基因突变 B . B．编码板层素5和xⅦ型胶原基因突变 C . C．编码Ⅶ型胶原基因突变 D . D．类固醇硫酸酯基因缺陷 E . E．角化细胞黏附障碍

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• 下列哪些符合X连锁隐性遗传病系谱的特征？（）

  A . 男女发病机会均等 B . 人群中女性患者多于男性 C . 双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 D . 系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 E . 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等可能是患者，其他亲属一般不会患病

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• 关于X连锁无丙种球蛋白血症哪项是正确的()

  A . A．反复细菌感染 B . B．常并发恶性淋巴瘤、白血病和类风湿关节炎等 C . C．对原虫、病毒和真菌的抵抗力可以正常 D . D．血中免疫球蛋白仅IgG减低，其余正常 E . E．骨髓涂片、淋巴结活检均可找到大量浆细胞

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• 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()

  A . A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) B . B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征) C . C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D . D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) E . E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)

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• 有关X-连锁联合免疫缺陷病下列哪种说法正确（）

  A . A.外周血T、B淋巴细胞数量正常 B . B.外周血T细胞数量正常，功能缺陷 C . C.外周血T、B细胞数量、功能均异常 D . D.外周血T细胞数量减少，B细胞数量正常 E . E.外周血T细胞功能缺陷，B细胞功能正常

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• 男孩，13个月。近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG<2／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）

  A . 定期静脉注射丙种球蛋白 B . 行胎肝移植 C . 长期肌内注射胸腺素 D . 口服左旋咪唑 E . 并发感染时用适当抗生素

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• 下列疾病属于X性连锁隐性遗传的有（）

  A . A．肢带型肌营养不良 B . B．Duchenne型肌营养不良症 C . C．高钾性周期性瘫痪 D . D．先天性肌强直

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• 15个月男孩，近半年来常患鼻窦炎、中耳炎和肺炎，经检测患儿的血清IgG＜2g／L，缺乏同族血凝素和接种白喉、破伤风、百日咳疫苗的抗体应答，血中测出自身抗体，诊断X连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）

  A . 定期静脉注射丙种球蛋白 B . 行胎肝移植 C . 长期肌内注射胸腺素 D . 口服左旋咪唑 E . 并发感染时用适当抗生素

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• 关于X连锁无丙种球蛋白血症哪项是正确的是（）

  A . 反复细菌感染 B . 常并发恶性淋巴瘤、白血病和类风湿关节炎等 C . 对原虫、病毒和真菌的抵抗力可以正常 D . 血中免疫球蛋白仅IgG减低，其余正常 E . 骨髓涂片、淋巴结活检均可找到大量浆细胞

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• 下列疾病中属X性连锁遗传的有()

  A . A．低钾型周期性瘫痪 B . B．少年近端型脊髓性肌萎缩症 C . C．Andersen综合征 D . D．先天性肌强直 E . E．假肥大型肌营养不良症

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• 以下哪项不是X连锁慢性肉芽肿病的特征（）

  A . 吞噬细胞数量正常 B . 吞噬细胞吞噬、活化和杀伤细菌功能正常 C . 患者多在幼年时期死亡 D . 发病机制是编码NADPH氧化酶系统的基因缺陷 E . 反复出现化脓性感染，局部或内脏形成肉芽肿

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• 有关X连锁隐性遗传性疾病，下列叙述正确的是()

  A . A.系谱中往往只见到男性患者 B . B.如果母亲是携带者，只有儿子会是患者 C . C.如果父亲是携带者，则女儿有一半是携带者 D . D.遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁隐性遗传性疾病 E . E.人群中女性患者较男性患者多

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• X连锁鱼鳞病与下列哪项相关（）

  A . 编码K5和K14的基因突变 B . 编码板层素5和ⅩⅦ型胶原基因突变 C . 编码Ⅶ型胶原基因突变 D . 类固醇硫酸酯基因缺陷 E . 角化细胞黏附障碍

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• 与X-连锁无丙种球蛋白血症不符的是（）

  A . A.又称Bruton低丙种球蛋白症 B . B.只在男性患儿发病 C . C.患儿反复发生化脓性感染 D . D.患儿T细胞数目相对较低 E . E.患儿血清Ig水平很低，甚至测不出

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• 以下关于性连锁鱼鳞病的描述错误的是（）。

  A . 系性连锁隐性遗传 B . 此病仅见于女性 C . 皮损以四肢伸侧、躯干下部为重 D . 不随年龄而改善 E . 本病的基因在X染色体上

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• 下列疾病中属X性连锁遗传的有（）

  A . 低钾型周期性瘫痪 B . 少年近端型脊髓性肌萎缩症 C . Andersen综合征 D . 先天性肌强直 E . 假肥大型肌营养不良症

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• 有关X连锁隐性遗传病的描述，下列不正确的是()

  A . A．致病基因在X染色体上 B . B．携带致病基因的男性必定发病，携带致病基因的女性为携带者 C . C．生育的男孩可能一半是病人 D . D．生育的女孩可能一半为携带者 E . E．生育的女孩可能一半健康，一半为病人

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• 13个月男孩。近半年来反复发生中耳炎和肺炎，经检测患儿血清IgG 1.0g/L。诊断为X-连锁无丙种球蛋白血症（Bruton病）。下列哪项治疗最合适（）

  A．定期静脉注射丙种球蛋白 B．行胎肝移植 C．长期肌内注射胸腺素 D．口服左旋咪唑 E．定期口服丙种球蛋白

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