女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是()

A . A.白化病 B . 脑白质营养不良症 C . 甲状腺功能低下 D . 苯丙酮尿症 E . 糖原累积症

时间:2022-11-07 03:29:25 所属题库:遗传性疾病题库

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