女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。为确诊,首选的检查是()

A . A.测定血糖 B . 测定血苯丙氨酸浓度 C . 染色体检查 D . 测定血酪氨酸值 E . 肝脏活检病理学检查

时间:2022-09-15 00:21:23 所属题库:遗传性疾病题库

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