核型

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• 染色体核型中缩写符号“：”表示()

  A . A．断裂 B . B．倒位 C . C．易位 D . D．插入 E . E．缺失

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• 以下不具备核型分析指征的是（）

  A . 孕妇年龄＜16岁 B . 有X连锁疾病家族史的孕妇 C . 多种先天性畸形的儿童 D . 多次自然流产妇女 E . 身材矮小儿

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• 染色体核型中缩写符号“mos”表示（）

  A . 倒位 B . 嵌合体 C . 易位 D . 插入 E . 罗伯逊易位

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• 染色体核型包括染色体（）。

  A . 数目 B . 大小 C . 形态 D . 位置

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• 染色体核型中缩写符号“cen”表示()

  A . A．倒位 B . B．嵌合体 C . C．易位 D . D．着丝粒 E . E．无着丝粒碎片

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• 唐氏综合征D/G易位核型为唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A . 46，XY，-14，+t（14q21q） B . 46，XX，-21，+t（21q21q） C . 46，XY，-21，+t（14q21q） D . 47，XY，+21 E . 46，XX/47，XY，+21

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• 按核型分析先天愚型的分型。

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• 染色体核型中缩写符号“r”表示()

  A . A．倒位 B . B．嵌合体 C . C．易位 D . D．环形染色体 E . E．次缢痕

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• 21-三体综合征核型可为()

  A . A．47，XX(或XY)，+21 B . B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q) C . C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XX(或XY)/47，+21 E . E．47，XXY

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• 下面哪一类荧光核型不是抗核抗体的荧光核型（）

  A . A.周边型 B . B.均质型 C . C.斑点型 D . D.核仁型 E . E.中心型

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• 真两性畸形染色体核型多为______，雄激素不敏感综合征染色体核型为______。

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• 21-三体综合征标准型核型()21-三体综合征D/G易位型核型()21-三体综合征G/G易位型核型()21-三体综合征嵌合型核型()

  A . A．47，XY(XX)，+21 B . B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21 C . C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) D . D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q) E . E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)

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• 核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）

  A . A.多基因病 B . B.常染色体显性遗传 C . C.新发生的畸变 D . D.常染色体隐性遗传 E . E.X连锁隐性遗传

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• 早B前体-ALL具有的染色体核型是()B-ALL具有的染色体核型是()

  A . A．t(9；22)(q34；q11) B . B．t/del(11)(q23) C . C．t(8；21)(q22；q22) D . D．t(8；14)(q24；q32) E . E．t(6；9)(p23；q34)

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• 2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 核型47，XX(XY)()核型5P-()核型45，X()

  A . A．Turner综合征 B . B．Klinefelter综合征 C . C．CatcrySyndrome(猫叫综合征) D . D．Edwards综合征 E . E．Down综合征

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• 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A . 45，XX，-14，-21，+t（14q21q） B . 45，XX，-15，-21，+t（15q22q） C . 46，XX D . 46，XX，-14，+t（14q21q） E . 46，XX，-21，+t（14q21q）

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• 男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-2

  男，3岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，-14，-21，+t(14q21q)。其母再次生育发生本病的风险为 A．10% B．25% C．50% D．75% E．100%

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• 2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，-14，-21，+t(14q21q) B．45，XX，-15，-2l，+t(15q22q) C．46.XX D．46，XX，-14，+t(14q21q) E．46，XX，-2l，+t(14q21q)

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• 传统的细胞遗传学研究表明只有1/3的MM患者存在异常核型。FISH显示()以上的MM患者存在异常核型。

  A．20%以上 B．50%以上 C．70%以上 D．90%以上

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• 16、下列哪些核型是先天愚型患者的核型

  A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q） B．47，XY，＋21 C．46，－14，＋t（14q21q） D．46，XY/47，XY，＋21

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• 患儿男，2岁。因智能低下查染色体核型为46，XY，－14，＋t（14q21q），查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）

  A．45，XX，－14，－21，＋t（14q21q） B．45，XX，－15，－21，＋t（15q22q） C．46，XX D．46，XX，－14，＋t（14q21q） E．46，XX，－21，＋t（14q21q）

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• 唐氏综合征D/G易位核型为,唐氏综合征G/G易位核型为,唐氏综合征嵌合体型核型为,唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B．46，XX，-21，+t（21q21q） C．46，XY，-21，+t（14q21q） D．47，XY，+21 E．46，XX/47，XY，+21

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• 唐氏综合征G/G易位核型为唐氏综合征嵌合体型核型为唐氏综合征标准型核型为

  A．46，XY，-14，+t（14q21q） B． 46，XX，-21，+t（21q21q） C． 46，XY，-21，+t（14q21q） D． 47，XY，+21 E． 46，XX/47，XY，+21

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