导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）

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• 苯丙氨酸羟化酶的辅酶是（）

  A . 二氢叶酸 B . 叶酸 C . 磷酸吡哆醛 D . 四氢生物蝶呤 E . 四氢叶酸

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• 苯丙酮尿症患儿缺乏苯丙氨酸羟化酶的部位是（）

  A . 肝细胞 B . 脑细胞 C . 肾组织 D . 甲状腺 E . 血细胞

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内（）

  A . 苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . 大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . 脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . 过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . 过量代谢产物由皮肤大量排出

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• 肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，可导致（）

  A . 丝氨酸尿 B . 胱氨酸尿 C . 苯丙酮尿 D . 酪氨酸尿 E . 含铁血黄素尿

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏（）酶形成的，黑尿症则是缺乏尿黑酸氧化酶引起的。

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• 苯丙酮尿症是先天代谢途径异常中发生的疾病，原因是体内基因突变缺乏苯丙氨酸羟化酶方式是常染色体染色体遗传。黑尿症则是缺乏（）酶引起的。

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• 导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是（）

  A . 肝细胞 B . 脑细胞 C . 甲状腺 D . 血细胞 E . 肾组织

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• 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏（）

  A、苯丙氨酸羟化酶 B、酪氨酸羟化酶 C、四氢生物蝶呤 D、5-羟色胺 E、多巴胺

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• 肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足的患者易排出()缺乏对-羟苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转化酶的患者易排出()

  A . A．丝氨酸尿 B . B．胱氨酸尿 C . C．苯丙酮尿 D . D．酪氨酸尿 E . E．亮氨酸盐

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• 苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致，是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体显性遗传。()

  A . 正确 B . 错误

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• 苯丙酮酸尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，致使体内()

  A . A．苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸 B . B．大量苯丙氨酸及苯丙酮酸堆积在血及脑脊液内 C . C．脑组织发育受到明显影响，以致智力落后 D . D．过量代谢产物由尿中排出，形成苯丙酮酸尿 E . E．过量代谢产物由皮肤大量排出

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• 人类的先天代谢缺陷病苯酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶造成的，白化病是由于缺乏酪氨酸酶形成的，黑尿症则是缺乏（）引起的

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• 经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍（）

  A . A.L-谷氨酸脱羧酶 B . B.二氢生物蝶呤还原酶 C . C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 D . D.酪氨酸羟化酶 E . E.苯丙氨酸-4-羟化酶

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A . 二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B . 酪氨酸羟化酶缺乏 C . 酪氨酸转氨酶缺乏 D . 苯丙氨酸羟化酶缺乏 E . 苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏()鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏()6-丙酮酰四氢生物喋呤合成酶缺乏()二氢生物喋呤还原酶缺乏()

  A . A．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤正常 B . B．喋呤总量增加，四氢生物喋呤减少 C . C．喋呤总量增加，新喋呤/生物喋呤增高 D . D．喋呤总量减少 E . E．喋呤总量增加，四氢生物喋呤增加

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• 丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是( )。

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• 先天缺乏苯丙氨酸羟化酶可导致的疾病是 （ ）

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• ◑患白化病的根本原因之一是因为先天性缺乏()◑A.酪氨酸转氨酶◑B.苯丙氨酸羟化酶◑C.酪氨酸酶◑D.尿黑酸氧化酶◑E.对羟苯丙酮酸还原酶

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• （7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

  <img src='https://img2.soutiyun.com/ask/uploadfile/9009001-9012000/dabe87cdea01574da0ccb08db4baf672.jpg' /> （1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。 （2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。 （3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

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• 蚕豆病（)。A.胆碱酯酶不可逆性抑制B.酪氨酸酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分

  蚕豆病()。 A.胆碱酯酶不可逆性抑制 B.酪氨酸酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷 E.巯基酶不可逆性抑制

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• 白化病（)。A.胆碱酯酶不可逆性抑制B.酪氨酸酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分

  白化病()。 A.胆碱酯酶不可逆性抑制 B.酪氨酸酶缺乏 C.苯丙氨酸羟化酶缺乏 D.6-磷酸葡萄糖脱氢酶分子缺陷 E.巯基酶不可逆性抑制

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• 苯丙氨酸-4-羟化酶（PHA)缺乏引起A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常B．蝶呤总排出量

  苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起 A．蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常 B．蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少 C．新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高 D．蝶呤总排出量减少 E．新蝶呤和生物蝶呤的比值减少

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• 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（）,典型苯丙酮尿症的发病原因是（）

  A．二氢生物蝶呤还原酶缺乏 B．酪氨酸羟化酶缺乏 C．酪氨酸转氨酶缺乏 D．苯丙氨酸羟化酶缺乏 E．苯丙氨酸转氨酶缺乏

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• 以下哪一种酶的先天缺陷可导致“苯酮酸尿症”？ A、酪氨酸酶 B、鸟氨酸氨基甲酰转移酶 C、酪氨酸羟化酶 D、苯丙氨酸羟化酶

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